Comment traiter la maladie polykystique des reins autosomique dominante?
Si vous avez un parent atteint d'une maladie polykystique des reins autosomique dominante, vous avez également 50% de chances de l'avoir.
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique héréditaire. Autosomique dominante signifie que vous ne pouvez hériter de la maladie que d'un seul parent. Si un parent a le trouble, il a 50% de chances de le transmettre à ses enfants. Dans cette maladie, les reins, et parfois d'autres organes, forment des kystes remplis de liquide, interférant avec le fonctionnement des organes. Des soins médicaux appropriés sont très importants, tout comme les changements de mode de vie pour réduire vos risques de complications.
Partie 1 sur 2: diagnostiquer la maladie polykystique des reins
- 1Reconnaître les symptômes. De nombreuses personnes ont la maladie pendant des années sans le savoir, car les symptômes ne se développent généralement pas avant l'âge adulte. Allez chez le médecin si vous présentez les symptômes suivants:
- Maux de tête
- Hypertension, également appelée hypertension artérielle
- Un abdomen distendu
- Douleur dans le dos ou le côté
- Le besoin d'uriner souvent
- Excrétion de sang dans vos urines
- Calculs rénaux
- Infections urinaires ou infections rénales
- Insuffisance rénale
- Protéine dans l'urine
- Point de côté
- Hémorragie rénale
- Calculs rénaux
- 2Demandez-vous si vous avez un parent proche atteint de la maladie. Si vous avez un parent atteint d'une maladie polykystique des reins autosomique dominante, vous avez également 50% de chances de l'avoir.
- Si vous avez le trouble et que vous avez des enfants, il y a 50% de chances que vous le leur transmettiez. Vous pouvez le lui transmettre même si votre partenaire n'a pas le trouble. Un parent l'ayant suffit pour le transmettre.
- Si vous avez un grand-parent atteint de la maladie, vous avez 25% de chances d'avoir hérité de la maladie.
- Parfois, le trouble survient en raison d'une mutation dans une famille où il n'y a pas d'antécédents du trouble, mais cela est très rare.
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique héréditaire. - 3Faites vérifier vos reins par un médecin. Il existe plusieurs tests que le médecin peut effectuer pour déterminer si vous avez des kystes sur vos reins. Informez votre médecin si vous pensez être enceinte car cela peut affecter la décision du médecin quant aux tests à effectuer. Les tests possibles incluent:
- Une échographie. Cette procédure utilise des ondes sonores plus hautes que ce que nous pouvons entendre pour faire une image de vos organes internes. Les ondes sonores sont transmises à travers votre corps et rebondissent sur les tissus. La machine convertit les informations des ondes sonores réfléchies en une image. Cela ne fait pas mal et n'est pas dangereux pour vous. Le médecin peut utiliser du gel sur votre peau pour établir une meilleure connexion entre votre corps et l'appareil à ultrasons. La procédure durera quelques minutes.
- Une tomodensitométrie (TDM). Un tomodensitomètre utilise des rayons X pour faire des images en coupe de vos organes internes. On peut vous donner un produit de contraste pour que les organes apparaissent mieux sur les images radiographiques. Cela peut être fait en vous faisant avaler un liquide ou en l'injectant dans une veine. Pendant le scan, vous serez allongé sur une table qui vous fera entrer dans le scanner. Vous pouvez entendre des bruits provenant de la machine. Le médecin communiquera avec vous par interphone. La procédure peut durer environ une demi-heure et ne fera pas mal.
- Une imagerie par résonance magnétique (IRM). Un appareil d'IRM utilise des aimants et des ondes radio pour créer des images transversales de votre corps. Étant donné que ce test utilise des aimants, il est important que vous informiez le médecin si vous avez des implants métalliques ou électroniques dans votre corps. Cela pourrait inclure des valves cardiaques, un stimulateur cardiaque, un défibrillateur cardiaque, des éclats d'obus, des fragments de balle ou une articulation prothétique. Votre médecin peut également vous donner un produit de contraste pour que vos reins apparaissent mieux sur les photos. Pendant que l'analyse est en cours, vous serez allongé sur une table qui se déplace dans le scanner. L'analyse ne fera pas mal, mais vous entendrez peut-être des bruits forts. On vous demandera de rester immobile, mais vous pourrez communiquer avec le médecin via un microphone. Si vous craignez de vous sentir claustrophobe, demandez au médecin si vous pouvez recevoir un sédatif.
Partie 2 sur 2: traiter les symptômes et les complications
- 1Gérez votre tension artérielle. Il est important d'éviter que votre tension artérielle ne soit trop élevée pour réduire la vitesse à laquelle vos reins sont endommagés. Discutez avec votre médecin pour élaborer un plan de santé personnalisé qui correspond à votre mode de vie et à votre état de santé. Les moyens possibles pour réduire votre tension artérielle comprennent:
- Manger un régime pauvre en sel et en graisses. Vous pouvez le faire en réduisant la quantité de sel et de graisse avec laquelle vous cuisinez. Évitez de saler les viandes et au lieu de les faire frire, essayez plutôt de les griller, de les rôtir ou de les cuire au four. Choisissez des viandes maigres comme la volaille et le poisson. Si vous mangez des viandes grasses, enlevez le gras et enlevez la peau. Augmentez la quantité de fruits et légumes que vous mangez. Ils sont faibles en gras et riches en fibres. Lorsque vous achetez des fruits et légumes en conserve, recherchez des aliments qui ont été mis en conserve dans de l'eau plutôt que de l'eau salée ou des sirops sucrés.
- Arrêter de fumer. Fumer durcit vos artères et augmente votre tension artérielle. Le tabagisme peut aider à réduire vos risques de développer un cancer et à abaisser votre tension artérielle. Si vous avez besoin d'aide pour arrêter de fumer, parlez à votre médecin des options telles que rejoindre des groupes de soutien, essayer une thérapie de remplacement de la nicotine ou un traitement en établissement.
- Augmentez la quantité d'exercice que vous obtenez. Discutez avec votre médecin ou votre physiothérapeute de ce qui sera le mieux pour votre état de santé. En général, le ministère de la Santé et des Services sociaux recommande aux gens de faire 150 minutes d'activité aérobique d'intensité modérée ou 75 minutes d'activité aérobique de haute intensité, comme la course, la natation, le vélo ou la marche par semaine et l'entraînement en force, comme haltérophilie, deux fois par semaine. Cela vous aidera à abaisser votre tension artérielle, à gérer votre poids et à soulager le stress.
- Réduire le stress. Le stress fait augmenter la pression artérielle des gens. Si vous avez récemment reçu un diagnostic de maladie polykystique des reins, cela seul est susceptible d'être extrêmement stressant. Essayez d'utiliser des techniques de relaxation pour vous aider à faire face. Certaines personnes trouvent que ce qui suit est utile: le yoga, la méditation, la respiration profonde, la visualisation d'images apaisantes ou le Tai ch.
- Prenez des médicaments pour la tension artérielle. Si votre médecin estime qu'il est nécessaire que vous utilisiez des médicaments pour contrôler votre tension artérielle, assurez-vous de lui donner une liste complète de tous les autres médicaments, médicaments sur ordonnance et en vente libre, vitamines, suppléments et remèdes à base de plantes qui tu prends. Ceci est important pour que le médecin puisse s'assurer qu'ils n'interagiront pas les uns avec les autres. Les médicaments courants qui peuvent être prescrits aux personnes atteintes de maladie polykystique des reins sont les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine-2 (ARA). Les inhibiteurs de l'ECA peuvent souvent provoquer un effet secondaire semblable à la toux. Discutez avec votre médecin des autres options de traitement si cela vous arrive.
- 2Contrôler la douleur. De nombreuses personnes atteintes de maladie polykystique des reins souffrent de douleurs chroniques au dos ou aux côtés. Cela peut se produire si les kystes sont gros et provoquent une pression.
- Une douleur intense peut nécessiter une intervention chirurgicale pour enlever ou drainer les kystes.
- Une douleur plus légère est susceptible d'être traitée avec des médicaments. Selon la gravité de votre douleur, le médecin peut suggérer un analgésique en vente libre comme le paracétamol ou un médicament sur ordonnance fort comme la codéine, le tramadol, un antidépresseur ou un anticonvulsivant. Ces deux derniers sont plus souvent utilisés pour la douleur chronique.
- Ne prenez pas d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) en vente libre tels que l'ibuprofène sans en avoir d'abord discuté avec votre médecin. Ces médicaments peuvent affecter vos reins ou interagir avec les médicaments contre l'hypertension.
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de maladie polykystique des reins, cela seul est susceptible d'être extrêmement stressant. - 3Traiter les calculs rénaux. Buvez beaucoup de liquide pour uriner fréquemment et rincer vos voies urinaires. Cela aidera à empêcher la formation de pierres ou à aider les plus petites à passer. S'ils sont trop gros, pour ce faire, le médecin peut recommander l'une des deux procédures suivantes:
- Lithotritie extracorporelle par ondes de choc (ESWL) pour briser les calculs. Une fois que les pierres sont plus petites, vous pourrez peut-être les passer naturellement. Vous recevrez des analgésiques au cours de cette procédure pour soulager tout inconfort qu'elle provoque.
- Urétérorénoscopie. Au cours de cette procédure, le médecin insère une petite lunette dans votre urètre, votre vessie et votre uretère. Le médecin peut retirer la pierre ou utiliser un laser pour la briser afin que vous puissiez passer les morceaux naturellement. Cela se ferait sous anesthésie générale.
- 4Prenez des antibiotiques pour tuer les infections des voies urinaires. Les infections des voies urinaires sont généralement traitées efficacement avec des antibiotiques, en buvant beaucoup d'eau et en prenant un analgésique, tel que le paracétamol, pour soulager l'inconfort. Contactez immédiatement votre médecin si vous développez une infection des voies urinaires. Il est important qu'il soit traité immédiatement pour éviter qu'il ne se propage aux kystes où il est plus difficile pour les antibiotiques d'atteindre. Si cela se produit, votre médecin devra peut-être drainer les kystes. Surveillez-vous pour les symptômes suivants d'une infection des voies urinaires:
- Besoin d'uriner souvent
- Urine trouble ou sanglante
- Urine qui a une odeur étrange et mauvaise
- Douleur en urinant ou une douleur sourde constante dans votre région pubienne
- Mal au dos
- Fièvre ou frissons
- Nausées, vomissements ou diarrhée
- 5Faites-vous vérifier pour les kystes du foie. Si vous développez des kystes sur votre foie, votre médecin peut vous suggérer plusieurs options, en fonction de leur gravité:
- Ne pas suivre d'hormonothérapie
- Drainer les kystes
- Enlever les parties kystiques du foie
- Obtenir une greffe du foie
Les médicaments courants qui peuvent être prescrits aux personnes atteintes de maladie polykystique des reins sont les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine-2 (ARA). - 6Discutez de ce que vous aimeriez faire si vos reins échouent. Votre médecin effectuera probablement des analyses de sang régulières pour évaluer tout changement dans la fonction rénale. Si vos reins commencent à défaillir, il existe deux options principales:
- Dialyse. La dialyse est nécessaire lorsque vos reins ne peuvent plus filtrer votre sang. Au cours de cette procédure, votre sang est nettoyé et les déchets sont éliminés. Il existe deux techniques.
- Pendant l'hémodialyse, vous devrez subir trois traitements de plusieurs heures par semaine. Votre sang passera par une machine externe puis sera redirigé vers votre corps.
- L'autre option, la dialyse péritonéale, peut être effectuée à la maison la nuit pendant que vous dormez. Vous aurez un petit cathéter inséré en permanence dans l'espace de votre abdomen. Votre sang sera pompé à travers les vaisseaux sanguins de la cavité péritonéale et les déchets seront aspirés dans le liquide de dialyse. Cela prend moins d'une heure, mais doit être fait quatre fois par jour ou pendant que vous dormez. Si la dialyse est nécessaire, votre médecin vous aidera à déterminer la méthode qui vous convient le mieux.
- Greffe de rein. Il peut être nécessaire que vous receviez un nouveau rein fonctionnel. Vous aurez besoin de quelqu'un qui vous ressemble génétiquement. Les proches parents sont souvent de bons partenaires.
- Dialyse. La dialyse est nécessaire lorsque vos reins ne peuvent plus filtrer votre sang. Au cours de cette procédure, votre sang est nettoyé et les déchets sont éliminés. Il existe deux techniques.
- Les facteurs de risque de développement d'une insuffisance rénale terminale sont les suivants: facteurs génétiques, hypertension, hématurie et protéinurie d'apparition précoce, sexe masculin, augmentation de la taille des reins, faible poids à la naissance, diminution du débit sanguin rénal, augmentation de l'excrétion urinaire de sodium, taux élevé de cholestérol LDL, et des taux sériques d' acide urique plus élevés.
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Les commentaires (1)
- Cela m'a aidé à comprendre et à en apprendre davantage.
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