Comment diagnostiquer l'hémophilie?
Si les tests sanguins initiaux montrent de faibles niveaux de facteurs de coagulation, votre médecin passera probablement à des tests génétiques pour identifier la mutation de l'hémophilie.
L'hémophilie est une maladie génétique dans laquelle le sang d'une personne ne coagule pas en raison d'un manque de protéines de coagulation. Elle est souvent transmise des parents aux enfants, mais peut se produire seule en raison d'une mutation génétique. L'hémophilie est souvent diagnostiquée pendant l'enfance. Si vous ou votre enfant saignez abondamment et que les saignements mettent du temps à s'arrêter, l'hémophilie peut en être la cause. Afin d'être correctement diagnostiqué, vous devrez évaluer les symptômes et les facteurs de risque, puis consulter un professionnel de la santé pour effectuer des tests médicaux.
Partie 1 sur 3: identifier les signes de l'hémophilie
- 1Identifiez les problèmes de saignement excessif et de manque de coagulation. Le principal symptôme de l'hémophilie est que vous avez de la difficulté à coaguler après avoir commencé à saigner. La coagulation ne se produit généralement pas instantanément, mais si vous avez une petite coupure ou un petit saignement de nez, elle devrait commencer en quelques minutes. Si vous n'arrivez pas à vous faire même une petite coupure pour arrêter le saignement, vous êtes peut-être atteint d'hémophilie.
- Pour obtenir une coupure pour arrêter le saignement, appliquez une pression dessus avec un pansement stérile. Une fois que le saignement ralentit, ne retirez pas le pansement. Continuez simplement la pression et gardez le pansement en place afin que le caillot ne soit pas arraché de la blessure.
- 2Pensez aux facteurs de risque génétiques. L'hémophilie étant une maladie génétique, elle se transmet généralement des parents aux enfants. Si vos parents sont hémophiles, vous courez un plus grand risque de l'attraper. De plus, l'hémophilie survient plus souvent chez les hommes que chez les femmes.
- Demande à tes parents s'ils l'ont ou si l'un de leurs proches l'a. Dans de nombreux cas, vous saurez déjà si vos parents sont hémophiles. S'ils le font, vous êtes plus susceptible de l'avoir.
- L'hémophilie est une mutation qui se produit sur le chromosome X. Les hommes ont à la fois les chromosomes X et Y, et les femmes ont deux chromosomes X. Cela signifie que pour souffrir d'hémophilie, les hommes n'ont besoin que d'une mutation du chromosome X alors que les femmes en auraient besoin de deux, une sur chaque chromosome X. Ainsi, alors que l'hémophilie apparaît plus souvent chez les hommes que chez les femmes, les femmes peuvent être porteuses du gène et le transmettre à leurs fils.
Si vous n'arrivez pas à vous faire même une petite coupure pour arrêter le saignement, vous êtes peut-être atteint d'hémophilie. - 3Éliminez d'autres facteurs qui pourraient fluidifier le sang. Il y a des raisons pour lesquelles vous saignez beaucoup qui n'ont rien à voir avec l'hémophilie. Avant de supposer que vous avez cette condition, vous devez exclure d'autres causes possibles.
- Par exemple, si vous prenez des anticoagulants, qui limitent la coagulation, vous saignerez plus longtemps. Il existe de nombreux médicaments qui peuvent fluidifier le sang et inhiber votre capacité à coaguler, notamment la warfarine (Coumadin, l'énoxaparine (Lovenox), le clopidogrel (Plavix), la ticlopidine (Ticlid), l'aspirine et les AINS, comme l'ibuprofène. Autres types d'anticoagulants inclure des inhibiteurs du facteur Xa (Xarelto, Eliquis, Arixtra) et des inhibiteurs de la thrombine (Angiomax, Pradaxa).Consultez votre médecin ou votre pharmacien pour savoir si les médicaments que vous prenez peuvent fluidifier votre sang et limiter la coagulation.
- Si vous avez des saignements inexpliqués, cela peut être dû à des aliments contenant du salicylate, qui fluidifie naturellement le sang, ou même à une consommation excessive d'alcool. De fortes doses d'ail, de gingembre, d'huile de poisson et de suppléments de vitamine E peuvent également agir comme anticoagulants.
Partie 2 sur 3: obtenir un diagnostic professionnel
- 1Prenez rendez-vous avec votre médecin. Si vous craignez d'être atteint d'hémophilie, vous devriez consulter votre médecin à ce sujet. Ne vous contentez pas de supposer que vous pouvez gérer vous-même un peu de saignement excessif. L'hémophilie doit être prise en charge médicalement, alors obtenez un diagnostic professionnel et un plan de traitement.
- L'hémophilie peut être une maladie très grave. Par conséquent, lorsque vous appelez pour prendre rendez-vous, dites au personnel médical ce qui, à votre avis, se passe. Ils devraient vous amener à voir le médecin assez rapidement.
- 2Discutez de l'état avec votre médecin. Expliquez vos symptômes et pourquoi vous pensez qu'ils pourraient être liés à l'hémophilie. Soyez prêt à discuter d'autres raisons possibles de saignements excessifs avec votre médecin.
- Si vous abordez l'hémophilie avec votre médecin, celui-ci fera probablement avec vous des antécédents familiaux détaillés pour déterminer si vous avez des antécédents de la maladie dans votre famille. C'est parce que la condition est tellement liée à l'héritage génétique.
- Faites une liste de tous vos symptômes et du moment où ils se sont manifestés avant de vous rendre chez le médecin. Apportez cette liste avec vous lorsque vous voyez le médecin. Les symptômes comprennent des saignements des gencives, une urine foncée, un nez en sang, du sang dans les selles et des ecchymoses faciles.
Le principal symptôme de l'hémophilie est que vous avez de la difficulté à coaguler après avoir commencé à saigner. - 3Faites faire des tests. Si votre médecin pense que cela est justifié, des tests seront effectués pour évaluer à quelle vitesse vos caillots sanguins coagulent, quel est votre niveau de facteurs de coagulation et si vous avez tous des facteurs de coagulation. Les tests montreront si vous êtes atteint d'hémophilie, de quel type vous êtes atteint et à quel point elle est grave.
- L'obtention d'un diagnostic d'hémophilie nécessite une analyse de sang. Le test sanguin examine les taux de facteur VIII et de facteur IX dans le sang, qui sont les facteurs de coagulation du sang.
- Si les tests sanguins initiaux montrent de faibles niveaux de facteurs de coagulation, votre médecin passera probablement à des tests génétiques pour identifier la mutation de l'hémophilie.
- Il existe deux types d'hémophilie. Le type A, qui représente environ 80% des cas, est une déficience en facteur de coagulation sanguine VIII, tandis que le type B est une déficience en facteur de coagulation sanguine IX. Les deux ont des symptômes identiques, mais un test sanguin peut déterminer quel type vous avez.
Partie 3 sur 3: vivre avec l'hémophilie
- 1Obtenez un traitement approprié. Une fois que vous aurez reçu un diagnostic d'hémophilie, vous devrez suivre un traitement contre la maladie. L'hémophilie peut provoquer des saignements excessifs à l'extérieur et à l'intérieur du corps, c'est pourquoi le traitement est important pour votre santé.
- Le traitement principal de l'hémophilie est le traitement substitutif. Il s'agit d'un processus dans lequel le sang humain provenant de donneurs est traité et ses facteurs de coagulation sont éliminés. Ces facteurs de coagulation sont ensuite introduits dans la circulation sanguine de l'hémophile.
- Un traitement substitutif peut être effectué régulièrement pour prévenir les saignements chez les personnes atteintes d'hémophilie grave. Il peut également être utilisé de temps en temps pour arrêter les saignements chez les personnes souffrant d'affections moins graves.
- 2Faites des changements de style de vie. Une fois que vous avez reçu un diagnostic d'hémophilie, il est important que vous apportiez des changements à votre mode de vie afin d'éviter les problèmes de saignement. En plus du traitement, vous devrez éviter les activités qui pourraient vous causer des lésions corporelles et éviter les médicaments et les aliments qui pourraient favoriser les saignements.
- Prendre des précautions pour éviter les blessures est une grande partie des changements qui seront nécessaires. Évitez les sports ou les activités qui pourraient entraîner une ecchymose ou une coupure. Pour un hémophile, ces choses peuvent mettre sa vie en danger.
- Évitez également de prendre des médicaments ou de manger des aliments qui peuvent fluidifier le sang. Les médicaments qui fluidifient le sang comprennent les AINS (ibuprofène), l'aspirine et les anticoagulants, tels que la warfarine. Les aliments qui peuvent fluidifier le sang, y compris l'ail et le gingembre.
Si vous ou votre enfant saignez abondamment et que les saignements mettent du temps à s'arrêter, l'hémophilie peut en être la cause. - 3Surveillez l'état. Suivez le plan de traitement de votre médecin, y compris la thérapie de remplacement, et assurez-vous d'obtenir des soins médicaux et une surveillance régulière. Si vous souffrez d'hémophilie, il est important que vous vous teniez au courant de votre état, au lieu de l'ignorer et d'espérer qu'il disparaîtra d'eux-mêmes.
- Une partie des soins continus consiste à prévenir les maladies qui pourraient constituer une menace pour votre santé. Vous devrez vous faire vacciner régulièrement et recevoir des soins préventifs pour réduire votre risque de maladies qui pourraient être très graves pour une personne atteinte d'hémophilie. Par exemple, faites-vous vacciner contre la grippe chaque année pour vous assurer de ne pas contracter la grippe.
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Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
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