Comment faire des tests génétiques?
Votre médecin de soins primaires peut vous orienter vers un conseiller en génétique si vous avez de bonnes raisons médicales de subir des tests génétiques.
La procédure proprement dite de test génétique est la partie la plus facile du processus - il vous suffira souvent de cracher dans un tube ou d'essuyer un gros coton-tige à l'intérieur de votre joue. Ce qui est plus difficile, c'est de décider s'il faut faire des tests et quels types de tests obtenir, ainsi que comment interpréter les résultats et y répondre. Bien que vous puissiez facilement commander un test génétique commercial à collectionner à domicile, il est généralement préférable de travailler avec votre médecin et éventuellement un conseiller en génétique. Ils peuvent utiliser leur expertise pour vous aider à naviguer dans les questions épineuses qui entourent souvent les tests génétiques. Quelle que soit votre façon de procéder, assurez-vous de souscrire une assurance-vie avant de subir des tests génétiques, car un résultat positif pour une maladie génétique pourrait vous disqualifier.
Méthode 1 sur 3: décider de se faire tester
- 1Déterminez le type de test génétique que vous souhaitez subir. Il existe plus de 1000 types de tests génétiques différents, dont beaucoup sont ciblés sur des maladies génétiques très spécifiques. Clarifiez ce que vous voulez savoir, puis déterminez quels tests peuvent fournir les informations que vous désirez.
- Les 3 grandes catégories de tests génétiques comprennent les tests de génétique moléculaire, qui testent des gènes spécifiques (des longueurs d'ADN plus courtes); des tests génétiques chromosomiques, qui testent des chromosomes particuliers (de plus grandes longueurs d'ADN); et des tests génétiques biochimiques, qui testent la quantité ou le niveau d'activité de certaines protéines qui peuvent indiquer des conditions génétiques.
- Les principaux types de tests comprennent les tests de diagnostic (recherche d'une condition particulière), les tests prédictifs (pour déterminer votre probabilité de développer une maladie), les tests de porteur (pour voir si vous êtes susceptible de réussir certaines conditions), les tests prénataux (tester un fœtus en l'utérus), le dépistage néonatal (tests de routine après la naissance) et les tests médico-légaux (tests à des fins juridiques telles que l'établissement de la paternité).
- Parlez à votre médecin si vous avez des questions sur les tests génétiques.
- 2Évaluez les avantages potentiels du dépistage. Les informations révélées par les tests génétiques peuvent apporter un grand soulagement. Cela peut confirmer que vous n'avez pas de maladie génétique particulière ou qu'il est peu probable que vous la contractiez ou que vous la transmettiez à vos enfants. Et, même si vous obtenez un résultat indésirable, comme la confirmation que vous avez une certaine condition, vous disposez des informations nécessaires pour planifier votre stratégie à l'avenir.
- Par exemple, même si l'avortement de votre fœtus ne serait jamais une option pour vous, vous pourriez bénéficier d'un test génétique prénatal. Soit vous aurez le soulagement supplémentaire de savoir que votre fœtus n'a pas certaines conditions génétiques, soit vous serez en mesure de planifier à l'avance les conditions que votre fœtus pourrait développer.
- Gardez à l'esprit que même si vous obtenez un résultat positif, il est possible que vous ne développiez pas la maladie. Un résultat positif indique souvent seulement votre probabilité de développer la condition.
- 3N'ignorez pas les inconvénients potentiels des tests génétiques. Bien que les risques physiques des tests génétiques soient minimes, les risques potentiels pour votre santé mentale et votre bien-être émotionnel sont des éléments que vous voudrez peut-être prendre en considération. Il peut être dévastateur de découvrir que vous (ou votre fœtus ou bébé) avez une maladie génétique qui aura des effets importants sur la santé, surtout s'il n'y a pas de traitement actuel pour cette maladie. Dans le cas d'une maladie incurable, vous pouvez décider qu'il est préférable de ne pas savoir.
- Même si de nombreux pays ont des lois en place pour empêcher la «discrimination génétique» par les employeurs, les assureurs, etc., vous pourriez également craindre que vos informations génétiques soient utilisées contre vous d'une manière ou d'une autre.
- Selon la nature du test, vous pourriez involontairement déterrer des secrets de famille - par exemple, découvrir que vous n'êtes pas génétiquement lié à votre père. Certaines personnes peuvent vouloir connaître ce type d'informations quoi qu'il arrive, tandis que d'autres préfèrent ne jamais le découvrir.
- Les tests prénataux, qui consistent à prélever du liquide amniotique, présentent un risque médical légèrement plus élevé que les autres types de tests génétiques. Discutez avec votre médecin des risques et des avantages potentiels.
Les tests prénataux, qui consistent à prélever du liquide amniotique, présentent un risque médical légèrement plus élevé que les autres types de tests génétiques. - 4Travaillez avec votre médecin ou votre conseiller en génétique pour planifier des tests cliniques. Idéalement, les tests génétiques devraient être effectués dans le cadre d'un programme de conseil génétique supervisé par un professionnel de la santé. De cette façon, vous pouvez discuter de tous les détails du test et peser le pour et le contre avec l'aide d'un professionnel qualifié.
- Votre médecin de soins primaires peut vous orienter vers un conseiller en génétique si vous avez de bonnes raisons médicales de subir des tests génétiques.
- Vous n'êtes pas obligé de subir des tests génétiques si vous rencontrez un conseiller en génétique. Le choix vous appartient toujours.
- 5Vérifiez que tout test génétique commercial est correctement certifié. De nombreuses entreprises proposent maintenant divers types de tests génétiques à domicile pour vous aider à déterminer votre ascendance, à découvrir des maladies génétiques potentielles, ou les deux. Bien que ces tests soient très simples à réaliser et assez abordables, prenez le temps d'évaluer l'entreprise avant de commander un kit de test.
- Aux États-Unis, par exemple, assurez-vous que le laboratoire de test est certifié conforme aux normes CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Lisez les petits caractères dans le matériel promotionnel de l'entreprise. Que feront-ils de votre échantillon après l'avoir testé? Vont-ils conserver l'accès à votre profil génétique? Sont-ils autorisés à partager ce profil avec d'autres? Si vous n'êtes pas à l'aise avec les réponses que vous trouvez, cherchez une autre option.
- 6Déterminez le coût des tests et si l'assurance peut (ou devrait) vous aider. Les coûts des tests génétiques peuvent varier considérablement, allant d'environ 75€ pour un test commercial à 750€ ou plus pour des tests cliniques spécialisés. Dans de nombreux cas, cependant, les tests jugés médicalement nécessaires devraient être admissibles à une couverture partielle ou totale par une assurance.
- Cependant, certaines personnes hésitent à impliquer leur assureur dans les tests génétiques, craignant que l'assureur ait alors une réclamation pour accéder à leur profil génétique. Bien que les assureurs maladie aux États-Unis et dans de nombreux autres pays ne soient pas autorisés à faire de la discrimination sur la base d'informations génétiques, vous voudrez peut-être d'abord contacter votre assureur pour savoir s'il aura accès à votre profil.
- 7Donnez votre consentement éclairé et n'oubliez pas que vous pouvez le révoquer. De nombreux États américains vous demandent de signer un document de consentement éclairé avant de soumettre un échantillon génétique. «Consentement éclairé» signifie que vous avez été informé de la nature du test, de son objectif, des avantages et des risques potentiels du test, et d'autres détails pertinents du test. Ne signez pas le formulaire et ne passez pas le test tant que vous n'êtes pas certain que vos questions et préoccupations ont été traitées.
- Un formulaire de consentement éclairé n'est cependant pas un contrat légal qui vous oblige à passer le test génétique. Vous avez parfaitement le droit de changer d'avis jusqu'au moment où l'échantillon est prélevé, et peut-être même jusqu'à ce que le test soit réellement effectué. La seule exception est si vous devez passer un test génétique dans le cadre d'une procédure judiciaire.
Vous n'êtes pas obligé de subir des tests génétiques si vous rencontrez un conseiller en génétique.
Méthode 2 sur 3: subir des tests génétiques
- 1Fournir un écouvillon des joues comme technique de prélèvement la plus courante. Cette méthode de collecte est souvent utilisée pour les tests génétiques cliniques et commerciaux. Les instructions spécifiques peuvent varier, mais vous devrez généralement frotter un coton-tige stérile à l'intérieur de votre joue pendant 30 à 60 secondes, puis le déposer directement dans un tube stérile.
- Dans un contexte clinique, une infirmière ou un technicien prélèvera généralement l'échantillon. Pour les tests commerciaux, vous collecterez généralement l'échantillon vous-même.
- Vous devrez peut-être éviter de manger, de fumer, de mâcher de la gomme, de boire autre chose que de l'eau, d'utiliser un bain de bouche ou de mettre quoi que ce soit dans votre bouche pendant 1 heure ou plus avant le test.
- 2Donner un échantillon de sang, de cheveux, de peau ou autre selon les besoins pour certains tests. Certains tests commerciaux ou cliniques impliquent de fournir un échantillon de salive, ce qui signifie que vous devez cracher ou baver dans le tube de prélèvement. Sinon, le processus et les restrictions (comme ne pas manger, fumer, etc. au préalable) sont similaires à ceux d'un prélèvement sur les joues. D'autres possibilités incluent, mais ne sont pas limitées à:
- Test des follicules pileux. 10 à 20 tiges de cheveux entières, y compris les follicules, doivent être pincées avec des pinces stériles et déposées dans un tube stérile. Couper les poils ou les poils recueillis avec une brosse ne fonctionnera pas.
- Test de la peau ou des ongles. Les cellules de la peau peuvent être grattées et collectées pour certains types de tests cliniques, tandis que les ongles coupés peuvent être utilisés pour certains tests cliniques ou commerciaux. Une fois de plus, l'utilisation d'outils et de méthodes de collecte stériles est essentielle.
- Analyses de sang ou de sperme. Ces types de tests doivent toujours être menés dans un cadre clinique.
- 3Faites prélever un échantillon de liquide amniotique pour les tests prénataux. Ceci est le plus souvent fait si un dépistage génétique initial en laboratoire est revenu avec une forte probabilité d'anomalies génétiques chez le fœtus. Les tests prénataux doivent toujours avoir lieu dans un cadre clinique agréé, car il existe un certain risque lié à l'utilisation d'une aiguille pour extraire une partie du liquide amniotique qui entoure le fœtus. Cela dit, entre des mains entraînées, c'est presque toujours une procédure très simple et rapide.
- Ce type de test prénatal est souvent appelé amniocentèse.
- L'amniocentèse semble augmenter très légèrement le risque de fausse couche, bien que le risque réel reste assez faible. Discutez avec votre médecin de tous les avantages et risques potentiels des tests avant de décider de procéder ou non.
Méthode 3 sur 3: gérer les résultats des tests
- 1Attendez-vous à attendre 2 semaines à plusieurs mois pour obtenir vos résultats. Les tests génétiques ne sont généralement pas un processus rapide et facile. Même si votre test est mis sur la «voie rapide» pour des raisons médicales, juridiques ou autres, il faudra probablement au moins 2 semaines pour que vos résultats soient disponibles.
- Les tests commerciaux ou les tests génétiques spécialisés peuvent avoir des temps d'attente plus longs. Dans certains cas, plusieurs mois peuvent être nécessaires pour que vos résultats soient analysés, compilés et renvoyés.
Idéalement, les tests génétiques devraient être effectués dans le cadre d'un programme de conseil génétique supervisé par un professionnel de la santé. - 2Obtenez des éclaircissements médicaux sur ce que les résultats signifient pour vous. Même s'ils sont souvent réduits à «positifs» (comme oui, vous avez une certaine condition) ou «négatifs» (comme non, vous ne l'avez pas), les résultats des tests génétiques sont en fait assez complexes. Les résultats des tests génétiques peuvent rarement, voire jamais, fournir une certitude absolue à 100%, ce qui signifie qu'ils nécessitent une interprétation. Idéalement, vous devriez demander à votre médecin ou à votre conseiller en génétique de passer en revue les résultats avec vous.
- Même si vous subissez un test commercial, vous voudrez peut-être demander à votre médecin s'il est disposé à examiner et à discuter des résultats avec vous.
- 3Gardez vos résultats en perspective lorsque vous planifiez votre avenir. Selon le type de test que vous subissez, vous pouvez avoir l'impression que les résultats que vous recevez ont complètement déterminé - pour le meilleur ou pour le pire - le cours futur de votre vie. Il est important de garder à l'esprit que les tests génétiques concernent des probabilités, pas des certitudes, et que les résultats doivent être utilisés comme des informations utiles et non comme le dernier mot sur votre avenir.
- Par exemple, si les tests déterminent que vous êtes très susceptible de développer une certaine condition, cela ne signifie pas que vous le ferez absolument. Cela ne signifie pas non plus que vous ne pouvez rien faire pour réduire vos chances de développer la maladie.
- En plus de parler de vos résultats à votre médecin et à votre conseiller en génétique, vous pourriez également avoir intérêt à en parler à un professionnel de la santé mentale. Ils pourront peut-être vous aider à mettre les résultats dans la bonne perspective.
Lisez aussi: Comment activer vos propres cellules souches?
Lisez aussi:
Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
En parallèle
