Comment diagnostiquer la sclérose tubéreuse?
Si vous développez des excroissances sur le cerveau, vous pourriez avoir des convulsions comme un symptôme de la sclérose tubéreuse.
La sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs bénignes dans différentes parties du corps, y compris les reins, la peau, le cœur, les poumons, les yeux ou le cerveau. Étant donné que les symptômes varient considérablement en fonction de l'endroit où les tumeurs se développent, le diagnostic de TSC peut être un long processus. Si vous soupçonnez que vous ou votre enfant êtes sujet au TSC, soyez à l'affût des symptômes de la maladie, qui peuvent se manifester par des changements physiques ou comportementaux. Si des symptômes se manifestent, consultez votre médecin pour une évaluation physique. Pour confirmer un diagnostic, des tests génétiques sont nécessaires.
Méthode 1 sur 3: reconnaître les symptômes de la sclérose tubéreuse
- 1Soyez à l'affût des crises. Si vous développez des excroissances sur le cerveau, vous pourriez avoir des convulsions comme un symptôme de la sclérose tubéreuse. Chez les très jeunes enfants, des spasmes répétitifs des jambes et de la tête peuvent être causés par la sclérose tubéreuse.
- 2Suivez les problèmes de comportement et les retards de développement. Les excroissances de TSC sur le cerveau peuvent modifier le comportement, en particulier chez les enfants. L'hyperactivité, une tendance à l'automutilation, l'agressivité ou des problèmes sociaux ou émotionnels peuvent tous être des symptômes de TSC.
- 3Faites attention à la capacité respiratoire. Si des excroissances de TSC se développent sur les poumons, vous pourriez développer des problèmes respiratoires. Si vous remarquez que vous toussez un peu plus que d'habitude, ou si vous développez soudainement un essoufflement, en particulier pendant l'exercice, consultez votre médecin.
Si des excroissances de TSC se développent sur les poumons, vous pourriez développer des problèmes respiratoires. - 4Vérifiez vos yeux. Si vous développez des excroissances TSC sur vos yeux, votre vision pourrait ne pas être nécessairement affectée. Cependant, si vous remarquez une tache blanche n'importe où sur votre œil, mais surtout dans votre pupille, consultez votre médecin. Les excroissances de TSC dans la rétine peuvent ressembler à des taches blanches sur la pupille.
- 5Recherchez des anomalies cutanées. Il existe quelques anomalies cutanées différentes qui peuvent apparaître si vous souffrez de sclérose tubéreuse. Recherchez des plaques de peau de couleur plus claire que le reste de votre teint. Vous devriez également rechercher de petites plaques de peau épaissie et lisse, ainsi que des bosses rouges sous ou autour de vos ongles.
- Certains enfants peuvent développer des excroissances sur leur visage similaires à celles de l'acné.
- 6Recherchez une maladie rénale. Plus de 80% des personnes atteintes de TSC développeront une forme de maladie rénale, qui peut être diagnostiquée par échographie rénale, tomodensitométrie et IRM. Si cette possibilité vous inquiète, parlez à votre médecin de la planification de ces tests. Les types de maladie rénale les plus courants chez les patients atteints de TSC comprennent:
- Angiomyolipome rénal, la forme la plus courante de maladie rénale chez les patients TSC. Il s'agit d'affaiblir les vaisseaux sanguins du rein, qui peuvent éclater et saigner.
- Kystes rénaux. Ce sont de petites excroissances bénignes du rein. Ils ne causent généralement pas d'inconfort, mais peuvent entraîner une pression artérielle élevée, ce qui peut être un signe d'alerte précoce.
- Carcinome rénal, une lésion cancéreuse du rein, la forme la plus rare de maladie rénale chez les patients TSC. Les symptômes comprennent du sang dans les urines, des douleurs dans le dos et sur les côtés et une perte d'appétit.
Méthode 2 sur 3: consulter un médecin
- 1Consultez votre médecin si vous développez des symptômes. Tous les symptômes de la TSC peuvent également être causés par d'autres maladies. Si vous remarquez l'un des symptômes ci-dessus - ou si vous en voyez chez votre enfant - prenez immédiatement rendez-vous avec votre médecin.
- Lorsque vous consultez votre médecin, assurez-vous de lui dire tous les symptômes que vous avez remarqués. Ils vous demanderont également des antécédents médicaux complets.
- 2Faites un électroencéphalogramme si vous avez des convulsions. Un électroencéphalogramme enregistre l'activité électrique dans le cerveau, ce qui peut aider à déterminer quand et pourquoi des crises peuvent se développer. Cela peut aider votre médecin à déterminer la cause des crises, y compris les endroits où il pourrait y avoir une croissance TSC sur le cerveau.
Il existe quelques anomalies cutanées différentes qui peuvent apparaître si vous souffrez de sclérose tubéreuse. - 3Obtenez une IRM ou un scanner pour les excroissances dans le corps. Si votre médecin soupçonne que vous avez des excroissances sur vos poumons ou d'autres organes, il pourrait vous envoyer une IRM ou une tomodensitométrie. Si votre médecin a besoin d'images très détaillées, vous serez envoyé pour une IRM. Si des images moins détaillées sont nécessaires, vous opterez probablement pour un scanner.
- Pour certaines IRM ou tomodensitogrammes, il peut vous être demandé de boire un colorant ciblant certains organes. Cela les rend, ainsi que les excroissances sur eux, plus faciles à voir. Suivez les instructions de votre médecin si vous devez boire du colorant.
- Si vous êtes claustrophobe, parlez-en à votre médecin. Les appareils d'IRM ont généralement de longs tubes dans lesquels votre corps sera inséré. Si vous êtes claustrophobe, votre médecin peut vous envoyer quelque part avec un appareil IRM ouvert.
- 4Vérifiez vos reins chaque année. Demandez à votre médecin de passer un test d'urine ACR et un test sanguin GFR pour voir si le TSC a affecté vos reins. Vous pouvez également leur faire tester votre tension artérielle, votre glycémie et votre taux de cholestérol pour rechercher d'autres signes de maladie rénale.
- Un examen ACR vérifie la présence de protéines dans votre urine. S'il y en a, cela peut signifier que vos reins ne filtrent pas bien votre sang, ce qui peut être un signe précoce de maladie rénale. Un test positif sera souvent répété plusieurs fois avant un diagnostic.
- Un test GFR recherche un déchet appelé créatinine, qui apparaîtra dans votre sang si vos reins sont endommagés et ne peuvent pas les éliminer. Votre résultat sera utilisé dans une formule avec votre âge, votre race et votre sexe pour déterminer votre santé rénale.
- 5Faites des tests de la fonction pulmonaire pour vérifier vos poumons. Pour voir si le TSC a affecté vos poumons, demandez à votre médecin si vous pouvez faire un test de la fonction pulmonaire (PFT). Vous respirerez dans un spiromètre pour mesurer le volume d'air dans vos poumons, l'air entrant et sortant et l'oxygène passant de vos poumons à votre sang.
- Votre médecin voudra peut-être également faire un test de tomodensitométrie à haute résolution (HRCT), qui utilise un scanner CT pour rechercher une maladie pulmonaire.
- 6Passez un examen de la vue pour rechercher des lésions oculaires. Si vous avez remarqué des taches blanches sur votre œil, vous devrez passer un examen de la vue. Votre médecin pourra peut-être le faire dans son cabinet, ou il pourra vous orienter vers un optométriste ou un ophtalmologiste. Ils pourront examiner l'intérieur de votre œil et déterminer la cause de la tache blanche.
- 7Optez pour une évaluation psychiatrique. Si votre médecin soupçonne que des changements de comportement sont dus à des excroissances de TSC, il peut vous référer à un psychiatre ou à un psychologue pour une évaluation. Le professionnel de la santé mentale que vous consultez peut vous aider à éliminer d'autres causes de changements de comportement.
Chez les très jeunes enfants, des spasmes répétitifs des jambes et de la tête peuvent être causés par la sclérose tubéreuse.
Méthode 3 sur 3: subir des tests génétiques
- 1Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les tests génétiques. La seule façon d'obtenir un diagnostic définitif de TSC est de subir des tests génétiques qui recherchent la mutation génique qui la cause. Si vous pensez que vos symptômes sont causés par la TSC, demandez à votre médecin de vous prescrire un test génétique.
- Vous voudrez peut-être également subir des tests génétiques pour TSC si vous ne présentez aucun symptôme, mais vous savez qu'un membre de la famille proche en souffre. Puisque TSC est héréditaire, si un frère, un parent ou un enfant en a, vous pourriez aussi.
- 2Découvrez quel type de test génétique vous pouvez subir. Il existe quelques tests différents qui peuvent tester le gène TSC. Votre médecin peut prélever du sang, un échantillon de cheveux ou de peau, ou demander un tampon de salive. Assurez-vous de savoir quel test vous allez subir.
- 3Planifiez et passez votre test. Selon le type de test que votre médecin vous prescrira, il pourra vous orienter vers un autre médecin pour que le test soit effectué. Quel que soit l'endroit où vous passerez le test, planifiez-le dès que possible.
- Demandez à votre médecin s'il y a des instructions spéciales à suivre avant le test. Vous devrez peut-être jeûner pour certains tests.
- 4Rencontrez votre médecin pour discuter des résultats. Votre médecin devrait vous appeler lorsque les résultats de votre test arriveront. Si les résultats révèlent une mutation dans les gènes TSC1 ou TSC2, vous serez diagnostiqué avec TSC, même si vous n'avez pas encore présenté de symptômes. Une fois que vous avez été diagnostiqué, votre médecin peut travailler avec vous pour déterminer un traitement.
- Chez environ 15% des personnes atteintes de TSC, le test génétique ne révèle pas de mutation dans les gènes TSC1 ou TSC2. Si tel est le cas mais que vous présentez toujours des symptômes, votre médecin peut quand même vous diagnostiquer.
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