Comment diagnostiquer la SLA (sclérose latérale amyotrophique)?
Lorsque vous obtenez un deuxième avis sur un diagnostic de SLA, parlez-en à un expert de la SLA qui travaille avec de nombreux patients atteints de SLA.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), communément appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique qui provoque une faiblesse musculaire et affecte négativement la fonction physique. Elle est causée par la panne des motoneurones du cerveau responsables des mouvements généraux et coordonnés. Il n'y a pas de tests spécifiques qui confirment la SLA, bien qu'une combinaison de tests mesurés par rapport aux symptômes courants puisse aider à affiner un diagnostic de SLA. Il est important d'être conscient de vos antécédents familiaux et de votre prédisposition génétique à la SLA et de travailler avec un médecin pour discuter de tous les symptômes et des tests.
Partie 1 sur 3: rechercher les symptômes
- 1Connaissez votre histoire familiale. Si vous avez des antécédents familiaux de SLA, vous devriez consulter un médecin pour surveiller les symptômes.
- Avoir un membre de la famille qui a la SLA est le seul facteur de risque connu de la maladie.
- 2Consultez un conseiller en génétique. Les personnes ayant des antécédents familiaux de SLA voudront peut-être parler à un conseiller en génétique pour en savoir plus sur le risque de maladie.
- Dix pour cent des personnes atteintes de SLA ont une prédisposition génétique à la maladie.
- 3Vérifiez les symptômes typiques. Si vous présentez des symptômes de SLA, contactez votre médecin. Souvent, les premiers symptômes de la SLA comprennent:
- Faiblesse musculaire des bras ou des jambes
- Secousses des bras ou des jambes
- Discours trouble ou laborieux
- Les symptômes plus avancés de la SLA peuvent inclure: difficulté à avaler, difficulté à marcher ou à effectuer des activités quotidiennes, manque de contrôle musculaire volontaire nécessaire pour des tâches comme manger, parler et respirer.
Jusqu'à 40% des personnes atteintes de SLA sont diagnostiquées pour la première fois comme ayant une maladie différente avec des symptômes similaires, même si elles sont en fait atteintes de SLA..
Partie 2 sur 3: obtenir des tests de diagnostic
- 1Parlez à un médecin. Parlez à un médecin ou à une clinique pour vous faire évaluer pour la SLA si vous présentez des symptômes et surtout si vous avez également des antécédents familiaux de la maladie.
- Les tests peuvent prendre plusieurs jours et nécessiter diverses évaluations.
- Aucun test unique ne peut déterminer si vous avez la SLA.
- Le diagnostic comprend l'observation de certains symptômes et un test pour exclure d'autres maladies.
- 2Faites des tests sanguins. Les médecins recherchent souvent l'enzyme CK (créatine kinase), qui se présente dans le sang après une lésion musculaire due à la SLA. Des tests sanguins peuvent également être utilisés pour vérifier la prédisposition génétique, car certains cas de SLA peuvent être familiaux.
- 3Faites une biopsie musculaire. Des biopsies musculaires peuvent être effectuées pour déterminer si d'autres troubles musculaires sont présents dans une tentative d'exclure la SLA.
- Dans ce test, le médecin enlève un petit morceau de tissu musculaire à tester à l'aide d'une aiguille ou d'une petite incision. Le test utilise uniquement une anesthésie locale et ne nécessite généralement pas d'hospitalisation. Le muscle peut être douloureux pendant quelques jours.
- 4Obtenez une IRM. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peut aider à identifier d'autres affections neurologiques possibles qui présentent des symptômes similaires à ceux de la SLA.
- Le test utilise des aimants pour créer une image détaillée de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale. Le test consiste à rester immobile pendant un certain temps pendant que la machine crée une image de votre corps.
- 5Obtenez des tests de liquide céphalo-rachidien (LCR). Les médecins peuvent extraire une petite quantité de LCR de la colonne vertébrale pour tenter d'identifier d'autres conditions possibles. Le LCR circule dans le cerveau et la moelle épinière et constitue un moyen efficace pour identifier les affections neurologiques.
- Pour ce test, la patiente se trouve généralement de son côté. Le médecin injecte un anesthésique pour engourdir la région inférieure de la colonne vertébrale. Ensuite, une aiguille est insérée dans la colonne vertébrale inférieure et un échantillon de liquide céphalo-rachidien est prélevé.La procédure ne prend que 30 minutes environ. Cela peut inclure une douleur et un inconfort mineurs.
Il n'y a pas de tests spécifiques qui confirment la SLA, bien qu'une combinaison de tests mesurés par rapport aux symptômes courants puisse aider à affiner un diagnostic de SLA. - 6Obtenez un électromyogramme. L'électromyogramme (EMG) peut être utilisé pour mesurer les signaux électriques dans vos muscles. Cela permet aux médecins de voir si les nerfs musculaires fonctionnent normalement.
- Un petit instrument est inséré dans un muscle pour enregistrer son activité électrique. Le test peut provoquer une sensation de pincement ou de spasme et peut produire une douleur ou un inconfort mineurs.
- 7Obtenez une étude de l'état des nerfs. Les études sur l'état des nerfs (NCS) peuvent être utilisées pour mesurer vos signaux électriques dans vos muscles et vos nerfs.
- Ce test utilise de petites électrodes placées sur la peau pour mesurer le passage des signaux électriques entre les deux. Cela peut ressembler à une légère sensation de picotement.Si des aiguilles sont utilisées pour insérer des électrodes, il peut y avoir une légère douleur de l'aiguille.
- 8Faites des tests respiratoires. Si votre état nuit aux muscles qui contrôlent la respiration, un test de référentiel peut être utilisé pour le savoir.
- Ces tests impliquent généralement différentes façons de mesurer la respiration. Ils sont généralement courts et impliquent simplement de respirer dans différents appareils de test dans des conditions particulières.
Partie 3 sur 3: obtenir un deuxième avis
- 1Obtenez un deuxième avis. Après avoir parlé à votre médecin habituel, faites un suivi avec un autre médecin pour obtenir un deuxième avis. L'association ALS recommande que les patients SLA obtiennent toujours l'avis d'un deuxième médecin qui travaille dans ce domaine car il existe d'autres maladies qui présentent le même ensemble de symptômes que la SLA.
- 2Dites à votre médecin que vous souhaitez un deuxième avis. Même si vous vous sentez réticent à en parler à votre médecin actuel, il vous soutiendra probablement, car il s'agit d'une maladie compliquée et grave.
- Demandez à votre médecin de recommander une deuxième personne à voir.
L'association ALS recommande que les patients SLA obtiennent toujours l'avis d'un deuxième médecin qui travaille dans ce domaine car il existe d'autres maladies qui présentent le même ensemble de symptômes que la SLA. 2 Dites à votre médecin que vous souhaitez un deuxième avis. - 3Choisissez un expert ALS. Lorsque vous obtenez un deuxième avis sur un diagnostic de SLA, parlez-en à un expert de la SLA qui travaille avec de nombreux patients atteints de SLA.
- Même certains médecins spécialisés dans les affections neurologiques ne diagnostiquent et ne traitent pas régulièrement les patients atteints de SLA, il est donc important de parler à une personne ayant une expérience spécifique.
- Entre 10% et 15% des patients diagnostiqués avec la SLA ont en fait une condition ou une maladie différente.
- Jusqu'à 40% des personnes atteintes de SLA sont diagnostiquées pour la première fois comme ayant une maladie différente avec des symptômes similaires, même si elles sont en fait atteintes de SLA.
- 4Vérifiez auprès de votre assurance maladie. Avant d'obtenir un deuxième avis, vous voudrez peut-être consulter votre compagnie d'assurance maladie pour savoir comment votre police couvre le coût d'un deuxième avis.
- Certaines polices d'assurance maladie ne couvrent pas les visites médicales de deuxième avis.
- Certaines politiques ont des règles particulières sur la sélection des médecins pour un deuxième avis afin que le coût soit couvert par le régime.
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Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
