Comment diagnostiquer l'anémie de Fanconi?
L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire qui résulte d'une lésion de la moelle osseuse, le tissu visqueux à l'intérieur de vos os qui produit des cellules sanguines.
L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire qui résulte d'une lésion de la moelle osseuse, le tissu visqueux à l'intérieur de vos os qui produit des cellules sanguines. Ces dommages interfèrent avec la production de cellules sanguines et peuvent causer de graves problèmes de santé comme la leucémie, un type de cancer du sang. Bien que l'anémie de Fanconi soit un trouble lié au sang, elle peut également affecter les organes, les tissus et les systèmes du corps et augmenter le risque de développer un cancer. La maladie est généralement diagnostiquée avant l'âge de 12 ans, bien qu'elle puisse être détectée pendant la petite enfance et même avant la naissance.
Méthode 1 sur 3: rechercher des signes avant ou à la naissance
- 1Connaissez l'histoire génétique de votre famille. L'anémie de Fanconi est une maladie génétique, donc si quelqu'un dans votre famille a des antécédents d'anémie, vous pouvez avoir le gène. L'anémie de Fanconi est portée par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène et le transmettre à leur enfant pour qu'une personne contracte la maladie. Parce que c'est un gène récessif, les deux parents peuvent être porteurs et ne pas avoir la maladie.
- 2Faites-vous tester pour le gène. Si vous n'êtes pas sûr d'être porteur du gène de l'anémie de Fanconi, il existe plusieurs tests que vous pouvez faire avec un généticien. Si aucun des parents ne porte le gène, alors leurs enfants ne peuvent pas contracter l'anémie de Fanconi. Même si les deux parents ont le gène, il n'y a toujours qu'une chance sur quatre que l'enfant contracte l'anémie de Fanconi.
- Le test le plus courant est un test de mutation génétique. Un généticien prélèvera un échantillon de peau et recherchera des mutations (changements anormaux dans vos gènes) liées à l'anémie de Fanconi.
- Un test de rupture chromosomique consiste à prélever du sang sur le bras et à traiter les cellules avec des produits chimiques spéciaux. Ces cellules sont ensuite observées pour voir si elles se séparent. Dans l'anémie de Fanconi, les chromosomes se cassent et se réarrangent plus facilement que les personnes normales. Ce test est le seul moyen sûr de déterminer si quelqu'un a le gène de l'AF. Il s'agit d'un test sophistiqué qui ne peut être effectué que dans quelques centres.
- 3Testez un fœtus pour le gène. Il existe deux tests pour un fœtus en développement: le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse. Les deux tests sont effectués dans un cabinet médical ou un hôpital.
- Le CVS est effectué 10 à 12 semaines après les dernières règles d'une femme enceinte. Le médecin insère un tube mince à travers le vagin et le col de l'utérus jusqu'au placenta. Elle prélèvera un échantillon de tissu du placenta en utilisant une aspiration douce. Un laboratoire teste ensuite l'échantillon pour les défauts génétiques.
- L'amniocentèse est effectuée 15 à 18 semaines après les dernières règles d'une femme enceinte. Le médecin prélèvera une petite quantité de liquide du sac autour du fœtus avec une aiguille. Un technicien testera ensuite les chromosomes de l'échantillon pour voir s'ils ont les gènes défectueux.
- 4Recherchez les symptômes de l'anémie de Fanconi. Après la naissance de l'enfant, vous voudrez vérifier certains défauts physiques qui indiquent l'anémie de Fanconi. Vous pourrez voir certains d'entre eux vous-même, tandis que d'autres nécessiteront un médecin pour vérifier.
- L'AF peut provoquer des pouces manquants, de forme irrégulière ou trois pouces ou plus. Les os des bras, les hanches, les jambes, les mains et les orteils peuvent ne pas se former complètement ou normalement. Les personnes atteintes d'AF peuvent avoir une scoliose ou une colonne vertébrale courbée.
- Les yeux, les paupières et les oreilles peuvent ne pas avoir une forme normale. Les enfants atteints d'AF peuvent aussi naître sourds.
- Environ 75% des patients atteints d'anémie de Fanconi ont au moins une anomalie congénitale.
- Un enfant atteint d'AF peut manquer d'un rein ou avoir des reins qui ne sont pas de forme normale.
- L'AF peut également provoquer des malformations cardiaques congénitales. Le plus commun est un défaut septal ventriculaire (VSD), un trou ou un défaut dans la partie inférieure de la paroi qui sépare les cavités gauche et droite du cœur.
L'anémie de Fanconi est un type d'anémie, elle partagera donc de nombreux symptômes d'autres formes de la maladie.
Méthode 2 sur 3: rechercher des signes pendant l'enfance ou plus tard
- 1Recherchez des taches de peau pigmentée. Vous voudrez trouver des taches plates de peau brun clair, appelées taches "café au lait". Il peut également y avoir des plaques de peau plus claire (hypopigmentation).
- 2Recherchez les anomalies courantes de la tête et du visage. Ceux-ci incluent une tête petite ou grande, une petite mâchoire inférieure, un visage d'oiseau, un front incliné et proéminent, etc. Certains patients ont une racine des cheveux basse et un cou palmé.
- Vous pouvez également trouver des yeux, des paupières et des oreilles déformés. En raison de ces défauts, la personne souffrant d'AF peut avoir des problèmes d'audition ou de vue.
- 3Rechercher des défauts squelettiques. Le pouce peut être manquant ou déformé. Les bras, les avant-bras, les cuisses et les jambes peuvent être courts, courbés ou de forme anormale. Les mains et les pieds peuvent avoir un nombre anormal d'os, et certains patients auront six doigts.
- La colonne vertébrale et les vertèbres sont des sites communs pour les défauts du squelette. Ceux-ci incluent une colonne vertébrale incurvée, connue sous le nom de scoliose, des côtes et des vertèbres anormales, ou une vertèbre supplémentaire.
- 4Recherchez des défauts génitaux chez les hommes et les femmes. Bien sûr, puisque les hommes et les femmes ont des systèmes génitaux différents, vous devrez rechercher des signes différents.
- Les anomalies génitales masculines peuvent inclure un sous-développement de tous les organes génitaux, un petit pénis, des testicules non descendus, une ouverture de l'urètre sur la surface inférieure du pénis, un phimosis (resserrement anormal du prépuce empêchant la rétraction sur le gland), de petits testicules et une production réduite de spermatozoïdes menant à l'infertilité.
- Les anomalies génitales féminines comprennent un vagin ou un utérus absent, très étroit ou rudimentaire et un rétrécissement des ovaires.
- 5Recherchez des problèmes de développement supplémentaires. Un bébé peut avoir un faible poids à la naissance en raison d'une nutrition insuffisante dans l'utérus de la mère. L'enfant peut ne pas grandir à un rythme normal et être plus petit et plus mince que les enfants du même âge. Tout type d'anémie entraîne un apport insuffisant d'oxygène à divers tissus, ce qui signifie que le patient sera généralement sous-alimenté. Un mauvais développement du cerveau peut signifier un faible QI ou des difficultés d'apprentissage.
- 6Méfiez-vous des signes classiques de l'anémie. L'anémie de Fanconi est un type d'anémie, elle partagera donc de nombreux symptômes d'autres formes de la maladie. En souffrir ne signifie pas nécessairement que l'anémie de Fanconi en est la cause, mais c'est une possibilité.
- La fatigue est le principal symptôme de l'anémie. Cela se produit parce que l'apport d'oxygène, qui est nécessaire pour brûler les nutriments dans les cellules et produire de l'énergie, est réduit.
- L'anémie implique également une réduction des globules rouges (GR). Votre peau deviendra pâle dans l'anémie parce que les globules rouges sont responsables de la couleur rouge du sang et donc de la teinte rose de la peau.
- L'anémie provoque une augmentation du débit cardiaque et donc de l'apport sanguin aux tissus dans le but de compenser une mauvaise oxygénation. Cela peut fatiguer le cœur et entraîner une insuffisance cardiaque. Dans cette condition, l'enfant développera une toux avec du mucus mousseux, un essoufflement (en particulier en position couchée) ou un gonflement du corps.
- Les autres symptômes de l'anémie comprennent des étourdissements, des maux de tête (dus à un manque d'oxygène dans le cerveau) et une peau froide et moite.
- 7Identifiez les signes de réduction des globules blancs. Les globules blancs (GB) forment le système de défense naturel du corps contre diverses infections. Lorsque la moelle osseuse échoue, il y aura une réduction de la production de globules blancs et une perte de cette défense naturelle. L'enfant développera facilement des infections à partir d'organismes auxquels les gens normaux peuvent résister. Ces infections durent souvent plus longtemps et sont difficiles à traiter.
- Les enfants qui reçoivent un diagnostic de cancer à un âge précoce doivent subir un dépistage de l'anémie de Fanconi.
- 8Méfiez-vous des signes de plaquettes réduites. Les plaquettes sont nécessaires à la coagulation du sang. En cas de carence plaquettaire, les petites coupures et plaies saigneront plus longtemps. L'enfant peut également avoir facilement des ecchymoses ou avoir des pétéchies. Ces petites taches rouges ou violettes sur la peau sont le résultat de saignements de petits vaisseaux qui coulent sous la peau.
- Si les plaquettes sont gravement réduites, il peut y avoir des saignements spontanés du nez, de la bouche ou du tube digestif et des articulations. Il s'agit d'une maladie grave qui nécessite une attention médicale urgente.
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique, donc si quelqu'un dans votre famille a des antécédents d'anémie, vous pouvez avoir le gène.
Méthode 3 sur 3: obtenir un diagnostic
- 1Parlez à un médecin. Ces signes ne sont que des symptômes, suggérant qu'une personne peut souffrir d'anémie de Fanconi. Seul un médecin pourra organiser un test pour déterminer réellement si cette personne a la maladie. Avant de faire un test, le médecin doit connaître toute autre condition qui pourrait l'affecter. Cela comprend les antécédents familiaux, les médicaments, les transfusions sanguines récentes ou d'autres maladies.
- 2Faites-vous tester pour l'anémie aplasique. L'anémie de Fanconi est un type d'anémie aplasique, ce qui signifie que la moelle osseuse est endommagée et ne produit pas correctement les cellules sanguines. Pour tester, le médecin utilisera un besoin de prélever du sang, généralement du bras. Ce sang sera ensuite analysé au microscope, soit pour effectuer une numération globulaire complète (CBC), soit une numération des réticulocytes.
- Dans un CBC, un échantillon de sang sera étalé sur une lame et examiné au microscope. Un médecin comptera ensuite le nombre de cellules et s'assurera qu'il y a des quantités appropriées de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Pour l'anémie aplasique, le médecin examinera les globules rouges pour voir si leur nombre est considérablement réduit, leur taille a augmenté et s'il y a beaucoup de cellules de forme anormale.
- Lors d'une numération des réticulocytes, le médecin examinera le sang au microscope et comptera les réticulocytes. Ce sont des précurseurs immédiats des globules rouges. Leur pourcentage dans le sang peut suggérer à quel point la moelle osseuse produit des cellules sanguines. Dans l'anémie aplasique, cette valeur sera considérablement réduite, presque proche de zéro.
- 3Acceptez un test de flux cytométrique. Le médecin prélèvera quelques cellules de la peau et les fera croître artificiellement dans un environnement chimique. Si l'échantillon a FA, la culture cessera de croître à une phase anormale, que le testeur verra.
- 4Subir une ponction de moelle osseuse. Ce test prélève une partie de votre moelle osseuse afin qu'elle puisse être testée directement. Après avoir engourdi la peau avec une anesthésie locale, le médecin enfoncera une aiguille métallique épaisse et large dans un os, généralement le tibia, la partie supérieure du sternum ou l'os de la hanche.
- Si le sujet est un enfant ou non coopératif, le médecin peut utiliser une anesthésie générale pour l'endormir pour l'aiguille.
- Même sous anesthésie, la procédure reste assez douloureuse. Il y a beaucoup de nerfs à l'intérieur de l'os où un anesthésique local ne peut pas être administré avec des aiguilles ordinaires.
- Après avoir inséré l'aiguille à une certaine profondeur, une seringue est fixée à l'aiguille et le piston est doucement tiré. Le liquide jaunâtre qui en sort est la moelle osseuse. Le liquide est ensuite testé pour voir si suffisamment de cellules sanguines sont produites. La douleur disparaîtra généralement peu de temps après le retrait de l'aiguille.
- Parfois, la moelle peut devenir solide et fibreuse lors d'une inactivité prolongée. Dans ce cas, rien ne sortira pendant l'aspiration à l'aiguille, ce qu'on appelle un "tapot sec".
- 5Faites une biopsie de la moelle osseuse. Si le patient a un «robinet sec», le médecin fera probablement alors une biopsie de la moelle osseuse pour voir l'état exact de la moelle. La procédure est similaire à l'aspiration, cette fois à l'aide d'une aiguille plus large et en découpant un morceau de tissu de moelle osseuse. Le tissu est ensuite examiné au microscope pour tester le pourcentage de cellules endommagées.
L'anémie de Fanconi est un type d'anémie aplasique, ce qui signifie que la moelle osseuse est endommagée et ne produit pas correctement les cellules sanguines.
- Ne confondez pas l'anémie de Fanconi avec le syndrome de Fanconi, qui est un trouble rénal.
- Sachez que l'AF peut être difficile à diagnostiquer. Comme il existe de nombreuses autres causes d'anémie, le diagnostic de ce trouble est souvent difficile. Bien qu'il s'agisse principalement d'une maladie des cellules sanguines, elle affecte divers autres organes du corps, et ceux-ci peuvent présenter les symptômes de manière plus évidente.
- L'anémie de Fanconi est liée à un certain nombre d'autres conditions et maladies. Même si vous pouvez diagnostiquer l'anémie de Fanconi, un certain nombre d'autres affections peuvent en résulter, notamment la leucémie et d'autres cancers, les maladies rénales et les malformations cardiaques.
- Un remède possible pour l'AF est une greffe de moelle osseuse. Bien qu'il s'agisse d'un traitement courant pour l'anémie aplasique, la préparation d'un patient atteint d'AF est très différente des autres conditions d'anémie aplasique. Les patients AF gèrent également différemment la chimiothérapie et la radiothérapie, de sorte que ces traitements doivent être utilisés avec prudence.
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