Comment diagnostiquer une maladie mitochondriale?
Le type de perte auditive le plus associé à la maladie mitochondriale est appelé perte auditive neurosensorielle.
Les maladies mitochondriales comprennent un large éventail de conditions qui affaiblissent le système neuromusculaire d'une personne, telles que la maladie d'Alpers, la maladie de Leigh ou la maladie de Luft. En effet, les parties productrices d'énergie des cellules du patient, appelées mitochondries, sont endommagées. Reconnaître une maladie mitochondriale peut être difficile car ils présentent des symptômes variés qui peuvent affecter de nombreux organes différents. Bien que la plupart des maladies mitochondriales présentent des symptômes avant l'âge de 20 ans, elles peuvent également apparaître à l'âge adulte.
Partie 1 sur 3: reconnaître les symptômes d'une maladie mitochondriale
- 1Remarquez la faiblesse musculaire. Vos muscles peuvent se sentir fatigués et faibles après une activité minimale. Vous pouvez avoir du mal à ramasser des objets ou à maintenir votre équilibre. De plus, vous pouvez vous sentir facilement fatigué, surtout après tout type d'activité physique.
- Les crampes musculaires ne sont généralement pas un symptôme de maladie mitochondriale, mais elles peuvent parfois accompagner une faiblesse musculaire.
- 2Surveillez l'intolérance à l'exercice. Vous pouvez ressentir une fatigue immédiate lorsque vous essayez de faire de l'exercice. Les muscles, y compris le cœur, deviennent trop faibles pour l'exercice. Cela signifie que vous n'auriez probablement pas l'endurance nécessaire pour être actif longtemps.
- L'intolérance à l'exercice peut survenir même pendant un exercice léger, comme la marche ou le yoga.
- 3Documentez les troubles du mouvement, tels que les difficultés à bouger ou les tremblements. Les muscles affaiblis rendent les déplacements difficiles. Cela pourrait signifier que vos jambes ne sont pas assez fortes pour vous porter ou que vous avez du mal à lever les bras. Certaines personnes ressentent des tremblements ou des mouvements involontaires.
- 4Remarquez les problèmes de vue, y compris la cécité ou les paupières tombantes. Vous pouvez également avoir des difficultés à bouger vos yeux, comme une incapacité à suivre un objet en mouvement. Si votre vision change soudainement ou diminue régulièrement, parlez-en à votre médecin pour en connaître la cause possible.
- Demandez à votre optométriste ou ophtalmologiste de discuter avec votre médecin de soins primaires pour déterminer si vos problèmes de vision sont liés à d'autres problèmes de santé possibles.
Bien que toutes les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale ne connaissent pas une perte auditive, cela arrive. - 5Faites-vous tester pour la perte auditive. Bien que toutes les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale ne connaissent pas une perte auditive, cela arrive. Le type de perte auditive le plus associé à la maladie mitochondriale est appelé perte auditive neurosensorielle. Cela signifie que la cause de votre perte auditive est liée à votre oreille interne, y compris vos nerfs. Les tests auditifs sont simples, faciles et indolores.
- Un audiologiste devra déterminer la cause de votre perte auditive. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un audiologiste, qui pourra effectuer votre test. Vous pouvez également obtenir des tests auditifs gratuits dans de nombreux salons de la santé.
- Si vous vous inquiétez pour votre enfant, vous pourrez peut-être faire tester son audition par l'intermédiaire de son école. Parlez à l'infirmière de l'école pour voir si l'école fait des tests auditifs.
- 6Cherchez un traitement d'urgence pour une insuffisance cardiaque ou d'éventuelles arythmies. Votre cœur est un muscle, donc les maladies mitochondriales peuvent provoquer une défaillance ou un rythme irrégulier de votre cœur. Bien que cela semble très effrayant, vous pouvez obtenir un traitement pour aider votre cœur. Pendant que vous suivez un traitement pour ces conditions, parlez à votre médecin de vos symptômes.
- Les symptômes de l'insuffisance cardiaque comprennent l'essoufflement, la toux, une fatigue soudaine, des modifications de l'appétit, des battements cardiaques rapides ou irréguliers, des douleurs thoraciques et un gonflement.
- Les symptômes d'une arythmie cardiaque comprennent un essoufflement, un rythme cardiaque lent ou rapide, des palpitations dans la poitrine, des douleurs thoraciques, des étourdissements, de la transpiration et des évanouissements.
- Si vous présentez d'autres symptômes d'une maladie mitochondriale, ils peuvent déterminer si l'une de ces conditions est le problème sous-jacent à tous vos symptômes.
- 7Consultez votre médecin si vous avez des convulsions ou des épisodes de type AVC. Après avoir reçu un traitement pour ces conditions, discutez de ces symptômes avec votre médecin. Ils pourraient être liés à une maladie mitochondriale si vous présentez d'autres symptômes. Les symptômes de crise à surveiller comprennent:
- Confusion temporaire
- En regardant
- Secousses incontrôlables des bras et/ou des jambes
- Perte de concentration ou de conscience
- Problèmes cognitifs
- Problèmes émotionnels
- 8Recherchez des symptômes de démence. La démence peut inclure des difficultés à se souvenir des choses, un mauvais jugement et de la confusion. Cela peut être difficile à remarquer chez vous-même, alors parlez-en à vos amis et à votre famille pour voir s'ils ont remarqué des symptômes. Les symptômes à surveiller comprennent:
- Perte de mémoire
- Problèmes de communication
- Problèmes de résolution de problèmes
- Problème de planification et/ou d'exécution des tâches
- Mauvaise coordination
- Confusion
- Changements de personnalité
- Dépression
- Anxiété
- Paranoïa
- Agitation
- Hallucinations
- 9Observez les retards de croissance et de développement chez les enfants. Un enfant qui développe précocement une maladie mitochondriale peut être en insuffisance pondérale ou de petite taille pour son âge. Ils peuvent également être en deçà des attentes sur les graphiques de développement. Cela peut affecter leur développement physique ou cognitif.
- 10Considérez si vous souffrez de diabète en plus d'autres symptômes. Les maladies mitochondriales peuvent conduire au diabète chez certaines personnes. Bien que le diabète à lui seul ne signifie pas que vous souffrez d'une maladie mitochondriale, il peut s'agir d'un symptôme.
- Les symptômes du diabète comprennent une soif extrême, des mictions fréquentes, une vision floue, de la fatigue, des plaies à cicatrisation lente, des picotements dans les mains et les pieds, une perte de poids inexpliquée et des gencives rouges et douloureuses.
- 11Documentez les épisodes de vomissements si vous présentez également d'autres symptômes. Les vomissements ont de nombreuses causes. Si vous l'avez avec d'autres symptômes de la maladie mitochondriale, c'est quelque chose que vous devriez évoquer avec votre médecin. Elle peut être causée par l'une de ces conditions, surtout si cela se produit souvent sans cause évidente.
- Votre médecin pourra peut-être vous prescrire quelque chose pour soulager vos vomissements fréquents. Par exemple, ils peuvent prescrire de l'ondansétron ou du lorazépam pour soulager les nausées.
Les tests génétiques peuvent montrer si vous avez un problème avec votre ADN mitochondrial ou votre ADN nucléaire, qui peuvent tous deux provoquer une maladie mitochondriale.
Partie 2 sur 3: obtenir un diagnostic médical
- 1Consultez votre médecin. Votre médecin exclura d'autres causes possibles et, si nécessaire, vous dirigera vers un spécialiste pour des tests plus approfondis. Les maladies mitochondriales sont très difficiles à diagnostiquer car elles partagent des symptômes avec d'autres maladies. Heureusement, il existe des tests de diagnostic que vos médecins peuvent utiliser pour déterminer si vous en avez un.
- Faites une liste de tous vos symptômes et depuis combien de temps vous les avez ressentis. Apportez ceci et vos antécédents médicaux à votre rendez-vous.
- Si vous prenez des médicaments ou des suppléments, donnez ces informations à votre médecin, y compris les dosages.
- 2Attendez-vous à ce que votre médecin élimine les problèmes métaboliques. Ces conditions peuvent imiter les symptômes de la maladie mitochondriale, elles doivent donc être éliminées en tant que cause potentielle de vos symptômes. Pour éliminer ces conditions, le médecin effectuera un test sanguin pour vérifier vos triglycérides, votre cholestérol et votre glycémie. Ils mesureront également votre poids corporel et votre tension artérielle.
- Les syndromes métaboliques courants comprennent la résistance à l'insuline et le diabète.
- 3Subissez des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent montrer si vous avez un problème avec votre ADN mitochondrial ou votre ADN nucléaire, qui peuvent tous deux provoquer une maladie mitochondriale. Un spécialiste peut examiner l'ADN pour déterminer si ces conditions sont possibles. Gardez à l'esprit qu'un résultat de test négatif ne signifie pas que vous n'avez pas de maladie mitochondriale, donc des tests supplémentaires pourraient être nécessaires.
- Faire le test est facile de votre part. Tout ce que vous avez à faire est de permettre au médecin ou à l'infirmière de prélever votre sang, ce qui est généralement indolore.
- Les tests génétiques peuvent ne pas être couverts par l'assurance, alors discutez-en avec votre assureur et votre médecin avant d'approuver les tests.
- 4Faites-vous tester pour l'acidose lactique. Environ la moitié des patients atteints d'une maladie mitochondriale auront un surplus de lactate dans leur corps. Cela peut provoquer une acidose lactique. Bien que ce ne soit pas le cas de tous les patients, cela peut aider le médecin à établir un diagnostic si vous le faites.
- Le médecin recherchera souvent l'acidose lactique en effectuant une simple analyse d'urine ou de sang, qui sont indolores. Ils peuvent également tester votre liquide céphalo-rachidien s'il a été prélevé. Il s'agit d'une procédure simple mais qui peut être douloureuse.
- Il existe d'autres causes d'acidose lactique, donc l'avoir ne signifie pas nécessairement que vous avez une maladie mitochondriale.
- 5Passez une IRM pour vérifier votre cerveau et votre colonne vertébrale. Un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet au médecin d'examiner votre cerveau et votre colonne vertébrale pour rechercher des anomalies. Ils seront alors en mesure d'exclure d'autres conditions ou de déterminer si vos symptômes pourraient être liés à une maladie mitochondriale. Habituellement, ce test n'est effectué qu'avec d'autres tests de diagnostic.
- Bien que cela semble effrayant, une IRM est indolore et facile. Vous pouvez ressentir un certain inconfort en restant immobile.
- 6Laissez le médecin faire une biopsie. Après vous avoir administré une anesthésie locale, votre médecin insérera une aiguille à biopsie dans votre muscle affecté pour prélever un petit échantillon. Vous pouvez ressentir une certaine pression mais ne ressentirez pas de douleur. Un spécialiste examinera ensuite les mitochondries dans les cellules musculaires. Ils mesureront également les enzymes pour rechercher des anomalies.
- Dans certains cas, votre médecin devra peut-être pratiquer une petite incision pour prélever un échantillon plus important. Ils s'assureront que vous êtes bien engourdi en premier.
- Vous pouvez ressentir un certain inconfort après la procédure.
Partie 3 sur 3: traiter la maladie mitochondriale
- 1Travaillez avec votre médecin pour élaborer un plan de traitement. Il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie mitochondriale, mais la plupart des patients constatent des améliorations lorsqu'ils suivent un plan de traitement prescrit. Cela comprend souvent des médicaments pour soulager leurs symptômes, des changements alimentaires, des suppléments et la prévention du stress.
- Consultez toujours votre médecin ou votre diététicien avant de modifier votre alimentation ou d'ajouter des suppléments.
- Les médicaments qui vous sont prescrits dépendent du type de maladie mitochondriale que vous avez et des symptômes que vous ressentez. Par exemple, une personne qui a des convulsions peut recevoir un médicament anti-épileptique.
Les maladies mitochondriales comprennent un large éventail de conditions qui affaiblissent le système neuromusculaire d'une personne, telles que la maladie d'Alpers, la maladie de Leigh ou la maladie de Luft. - 2Travaillez avec un diététicien et un médecin pour ajuster votre alimentation. Bien que les changements alimentaires puissent aider à gérer vos symptômes, différents types de maladies mitochondriales réagissent différemment sous le même régime alimentaire. Par exemple, certaines personnes se nourrissent de régimes riches en graisses qui les aident à prendre du poids, tandis que d'autres tombent plus malades. Il est important que vous travailliez avec un professionnel pour effectuer ces changements.
- Dans l'ensemble, de petits repas fréquents sont souvent les meilleurs pour gérer les symptômes.
- 3Suivez une thérapie physique pour augmenter votre force et votre flexibilité. La physiothérapie peut aider à améliorer votre amplitude de mouvement et à améliorer votre force musculaire. Un physiothérapeute professionnel peut vous montrer comment faire les exercices, que vous pourrez ensuite faire à la maison au fur et à mesure que vous devenez plus fort.
- Parlez-en à votre médecin pour obtenir une référence à un physiothérapeute.
- Si vous le pouvez, emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous pour qu'il apprenne comment vous aider avec les exercices.
- 4Discutez avec votre médecin des thérapies vitaminiques. Certains patients constatent une amélioration après avoir pris de la riboflavine, de la coenzyme Q et de la carnitine. Ces vitamines peuvent améliorer votre niveau d'énergie pour vous aider à surmonter les symptômes de fatigue.
- Le fer et l'excès de vitamine C autour des repas riches en fer peuvent aggraver les symptômes de certaines personnes atteintes de maladies mitochondriales. Mais n'essayez pas d'ajuster vous-même votre consommation! Au lieu de cela, discutez-en avec votre médecin.
- Consultez toujours votre médecin ou votre fournisseur de soins de santé avant de prendre des suppléments, surtout si vous prenez d'autres médicaments.
- 5Participez à des activités de réduction du stress. Le stress peut aggraver vos symptômes, provoquant une poussée. Faites face au stress quotidien en utilisant des exercices de respiration, de la musique qui vous détend, des parfums d'aromathérapie comme la lavande ou un exutoire créatif, comme le coloriage dans un livre de coloriage pour adultes. Gérez vos facteurs de stress en disant «non» lorsque vous en avez besoin et en discutant de vos besoins en matière de santé avec votre famille et/ou vos collègues.
- Essayez quelques techniques de réduction du stress pour voir ce qui fonctionne pour vous. Selon vos symptômes, certaines options peuvent ne pas fonctionner pour vous, et ce n'est pas grave. Par exemple, ne vous sentez pas obligé d'essayer le yoga si cela vous cause une fatigue extrême.
- 6Obtenez des appareils fonctionnels si nécessaire. Les symptômes tels que les problèmes de vision, la perte auditive ou les problèmes cardiaques peuvent être gérés à l'aide d'appareils fonctionnels. Par exemple, vous pourriez obtenir une prothèse auditive ou un implant cochléaire pour traiter la perte auditive. Discutez avec votre médecin de ce qui pourrait fonctionner pour vous.
- Vous n'aurez peut-être pas du tout besoin d'appareils fonctionnels, mais ils peuvent être utiles pour certains.
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Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
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