Comment diagnostiquer le syndrome de Lynch?
Le syndrome de Lynch est une mutation génétique qui entraîne un risque accru de cancer du côlon et de l'utérus - le syndrome de Lynch lui-même ne présente aucun symptôme.
Le syndrome de Lynch est également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC). C'est une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer du côlon et d'autres types de cancer, et cela augmente le risque que ces cancers surviennent à un âge plus jeune que d'habitude - moins de 50 ans. Si vous pensez être à risque, découvrez comment le syndrome de Lynch est diagnostiqué.
Méthode 1 sur 3: reconnaître votre risque de syndrome de lynch
- 1Déterminez si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l'utérus. L'un des principaux symptômes du syndrome de Lynch est des antécédents familiaux de cancer du côlon et de l'utérus, en particulier à un jeune âge.
- Si vous avez récemment reçu un diagnostic de cancer du côlon, vous pouvez être atteint du syndrome de Lynch, surtout si vous avez moins de 50 ans.
- Si vous êtes en bonne santé et jeune, mais que plus d'un membre de la famille immédiate a eu un cancer du côlon confirmé à 50 ans ou moins, vous êtes peut-être porteur du gène du syndrome de Lynch qui vous expose à un risque plus élevé et vous devriez consulter un médecin pour des tests génétiques. Cela peut aider à déterminer si vous devez commencer le dépistage par coloscopie à un âge beaucoup plus jeune que ce qui est normalement recommandé.
- 2Surveillez les signes de cancer du côlon. Le syndrome de Lynch est une mutation génétique qui entraîne un risque accru de cancer du côlon et de l'utérus - le syndrome de Lynch lui-même ne présente aucun symptôme. La seule façon de diagnostiquer le syndrome de Lynch est de se faire tester par votre médecin. Si vous pensez être à risque en raison d'antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l'utérus, vous devez être vigilant pour déceler les signes de cancer du côlon, même à un jeune âge.
- Surveillez les changements d'habitudes intestinales. Les changements dans les habitudes intestinales peuvent durer plus de quelques jours. Ces changements peuvent être de la diarrhée, de la constipation, des selles plus fines ou plus étroites et le sentiment que vous devez aller à la selle après en avoir passé une.
- Cherchez du sang dans les selles. Des traces de sang dans vos selles sont un autre symptôme du cancer du côlon. Cela comprend des saignements rectaux ou du sang dans les selles. Vous pouvez voir du sang rouge ou les selles peuvent sembler très sombres et goudronneuses.
- Surveillez les autres changements corporels. Le syndrome de Lynch lié au cancer du côlon ou à d'autres cancers peut causer de la faiblesse et de la fatigue chez une personne qui en est atteinte. Une personne peut également subir une perte de poids involontaire ou inexpliquée. Vous pouvez également ressentir des crampes ou des douleurs abdominales.
La seule façon de diagnostiquer le syndrome de Lynch est de se faire tester par votre médecin.
Méthode 2 sur 3: diagnostic du syndrome de lynch
- 1Consultez votre médecin. Si vous pensez que vous êtes à risque de développer le syndrome de Lynch, vous devriez consulter votre médecin, qui vous dirigera très probablement vers un spécialiste en génétique appelé un généticien médical. Ce sont des experts en matière de tests génétiques, de conseils et de gestion de maladies génétiques telles que le syndrome de lynch.
- Vous devriez consulter votre médecin si vous présentez l'un des symptômes physiques ou si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou d'un autre cancer connexe.
- 2Déterminez si vous êtes génétiquement prédisposé. Le syndrome de Lynch peut être suspecté s'il existe des antécédents familiaux de cancer du côlon, de l'endomètre et d'autres cancers, en particulier si ces cancers se sont manifestés chez des membres plus jeunes de la famille. Le diagnostic est déterminé par des tests génétiques.
- Votre médecin peut également poser des questions sur les parents atteints de tumeurs de l'estomac, de l'intestin grêle, du cerveau, des reins, du foie ou des ovaires, car le gène muté dans le syndrome de Lynch augmente le risque de plusieurs cancers différents.
- Votre médecin vous posera probablement des questions sur le cancer des générations précédentes, surtout si vous avez des patients atteints de cancer multigénérationnel dans votre famille.
- 3Faites un test de tumeur. Si vous ou un membre de votre famille avez des tumeurs, le médecin peut faire des tests sur la tumeur pour voir si vous avez le syndrome de Lynch. Il peut déterminer si certaines protéines se trouvent dans les tumeurs qui indiquent le syndrome de Lynch.
- Si le test tumoral s'avère positif, il se peut que vous ne souffriez pas du syndrome de Lynch. Les mutations peuvent se développer uniquement dans les tumeurs ou les cellules cancéreuses. Après un résultat positif, votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour décider avec certitude si vous avez le syndrome de Lynch.
- Si un membre de votre famille a eu un cancer au cours des dernières années, l'hôpital peut encore avoir un échantillon de tissu que votre médecin pourra tester.
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de cancer du côlon, vous pouvez être atteint du syndrome de Lynch, surtout si vous avez moins de 50 ans. - 4Faites un test génétique. Actuellement, il existe des tests disponibles pour un certain nombre de mutations qui surviennent dans le syndrome de Lynch. Ces tests recherchent des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et EPCAM.
- Vous pouvez demander à votre médecin d'envoyer votre sang à des fins de test, mais vous pouvez également faire analyser votre sang par un certain nombre de laboratoires différents. Si vous êtes intéressé par des tests externes, consultez Myriad myRisk, Quest Diagnostics et Invitae.
Méthode 3 sur 3: Comprendre le syndrome de lynch
- 1Sachez que le syndrome de lynch est une maladie héréditaire. Le syndrome de Lynch est une maladie génétique. L'erreur génétique qui existe chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch est un groupe de gènes qui codent pour des protéines qui aident en fait à réparer les gènes.
- Ce groupe de gènes concerne les «gènes de réparation des mésappariements», qui sont ces gènes qui réparent les erreurs relativement courantes lorsque l'ADN se reproduit. Les erreurs dans ce processus d'appariement peuvent être réparées normalement, mais dans le syndrome de Lynch, elles ne peuvent pas être réparées car les gènes qui codent pour les protéines qui effectuent la réparation sont eux-mêmes endommagés.
- On pense que la cause des cancers associés au syndrome de Lynch est une accumulation de ces erreurs mutations dans l'ADN.
- Si une mère ou un père possède une copie sur deux de ce gène, il y a 50% de chances qu'il soit transmis à leur enfant.
- 2Comprenez ce que signifie être positif pour le syndrome de lynch. Si votre test génétique est positif pour le syndrome de Lynch, cela signifie que votre risque de cancer à vie est compris entre 60 et 80%. Cela ne signifie pas que vous aurez certainement un cancer du côlon ou de l'endomètre, mais le risque de cancer du côlon et de l'endomètre ainsi que d'autres cancers est augmenté.
- Le risque à vie de cancer de l'endomètre peut varier de 20 à 60%.
- Le risque à vie d'autres cancers est augmenté de moins de 20%.
Si vous ou un membre de votre famille avez des tumeurs, le médecin peut faire des tests sur la tumeur pour voir si vous avez le syndrome de Lynch. - 3Consultez votre médecin pour un programme de prévention du cancer. Le syndrome de Lynch n'est pas traitable. Si votre test génétique est positif, cela signifie que vous devrez consulter un conseiller en génétique ainsi que votre médecin pour déterminer votre meilleure marche à suivre pour la prévention du cancer et le dépistage futur.
- Cela comprendra probablement une coloscopie annuelle, une biopsie de l'endomètre annuelle, ainsi que d'autres tests de dépistage, en fonction de votre sexe.
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Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
