Comment diagnostiquer le syndrome de Prader Willi?
Ce test sanguin confirmera que votre enfant a le SPW. Le test recherchera des anomalies sur le chromosome 15.
Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique qui est diagnostiquée au début de la vie d'un enfant. Il affecte le développement de nombreuses parties du corps, provoque des problèmes de comportement et conduit souvent à l'obésité. Le SPW est diagnostiqué par des symptômes cliniques et des tests génétiques. Apprenez à savoir si votre enfant a le SPW afin que vous puissiez lui donner le traitement dont il a besoin.
Partie 1 sur 3: identifier les principaux symptômes des critères
- 1Recherchez les muscles faibles. Un symptôme majeur du syndrome de Prader-Willi est la faiblesse des muscles et le manque de tonus musculaire. Les muscles faibles sont généralement plus visibles dans la région du torse. L'enfant peut également sembler avoir des membres souples ou un corps souple. Le bébé peut également avoir un cri faible ou doux.
- Ceci est généralement apparent à la naissance ou juste après la naissance. La mollesse ou les muscles affaiblis peuvent s'améliorer ou disparaître après quelques mois.
- 2Vérifiez les problèmes d'alimentation. Un autre problème courant pour les enfants atteints de SPW est les difficultés d'alimentation. L'enfant peut ne pas être capable de téter correctement, il aura donc besoin d'aide pour se nourrir. En raison des difficultés d'alimentation, l'enfant a un développement de croissance lent ou un retard de croissance.
- Vous devrez peut-être utiliser des sondes d'alimentation ou acheter des tétines spéciales pour aider l'enfant à téter correctement.
- Cela entraîne généralement une difficulté pour le nourrisson à s'épanouir.
- Ces problèmes de succion peuvent s'améliorer après quelques mois.
- 3Surveillez la prise de poids rapide. À mesure que l'enfant vieillit, il peut connaître une prise de poids rapide et excessive. Cela est généralement dû à des problèmes de glande pituitaire et à des problèmes hormonaux. L'enfant peut trop manger, avoir faim tout le temps ou avoir une obsession alimentaire, ce qui ajoute à la prise de poids.
- Cela se produit généralement entre un et six ans.
- L'enfant peut finir par être classé comme obèse.
L'enfant peut ne pas être capable de téter correctement, il aura donc besoin d'aide pour se nourrir. - 4Recherchez des anomalies faciales. Les traits du visage anormaux sont un autre symptôme du PWS. Cela comprend des yeux en forme d'amande, des lèvres supérieures minces, un rétrécissement au niveau des tempes et une rotation de la bouche vers le bas. L'enfant peut aussi avoir le nez retroussé.
- 5Recherchez un retard de développement des organes génitaux. Un autre symptôme développemental du PWS est le retard du développement des organes sexuels. Souvent, les enfants atteints de SPW souffrent d'hypogonadisme, ce qui signifie qu'ils ont des testicules ou des ovaires sous-actifs. Cela entraîne un développement réduit de leurs organes génitaux.
- Chez les femmes, elles peuvent avoir des lèvres vaginales et un clitoris anormalement petits. Chez les hommes, ils peuvent avoir un petit scrotum ou un petit pénis.
- Ils peuvent avoir une puberté retardée ou incomplète.
- Cela peut également conduire à l'infertilité.
- 6Surveiller les retards de développement. Les enfants atteints de SPW peuvent présenter des signes de retards de développement. Cela peut se présenter comme une déficience intellectuelle mineure ou modérée, ou l'enfant peut avoir des troubles d'apprentissage. Ils peuvent ne pas accomplir les tâches de développement physique courantes que beaucoup plus tard, comme s'asseoir ou marcher.
- L'enfant peut tester à un QI de 50 à 70.
- Les enfants peuvent avoir des difficultés avec le développement de la parole.
Partie 2 sur 3: reconnaître les symptômes mineurs de critères
- 1Vérifiez la diminution du mouvement. La réduction des mouvements est un symptôme mineur du SPW. Cela peut survenir pendant la grossesse. Le fœtus peut ne pas avoir bougé ou donné des coups de pied dans l'utérus autant que d'habitude. Après la naissance du bébé, il peut afficher un manque d'énergie ou une léthargie extrême, ce qui peut être associé à un faible cri.
Apprenez à savoir si votre enfant a le SPW afin que vous puissiez lui donner le traitement dont il a besoin. - 2Surveillez les problèmes de sommeil. Si un enfant a le SPW, il peut avoir des problèmes de sommeil. Ils peuvent être extrêmement somnolents pendant la journée. Ils peuvent également ne pas dormir toute la nuit, mais subir des perturbations pendant leur sommeil.
- L'enfant peut souffrir d'apnée du sommeil.
- 3Surveillez les problèmes de comportement. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent présenter un éventail de problèmes de comportement. Ils peuvent provoquer des crises de colère excessives ou être plus têtus que les autres enfants. Ils peuvent mentir ou voler, ce qui est souvent lié à la nourriture.
- Les enfants peuvent également présenter des symptômes associés à un trouble obsessionnel-compulsif, et même s'engager dans des actions comme la cueillette de la peau.
- 4Recherchez des symptômes physiques mineurs. Il existe quelques symptômes physiques qui sont des critères mineurs qui aident les médecins à diagnostiquer le SPW. Les enfants dont les cheveux, la peau ou les yeux sont inhabituellement clairs, clairs ou pâles courent un plus grand risque. Les enfants peuvent avoir des yeux croisés ou une myopie.
- L'enfant peut également présenter des anomalies physiques, telles que des mains et des pieds petits ou rétrécis. Ils peuvent également être inhabituellement petits pour leur âge.
- Les enfants peuvent avoir une salive inhabituellement épaisse ou collante.
- 5Recherchez d'autres symptômes. D'autres symptômes moins courants peuvent se présenter chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. Cela inclut l'incapacité de vomir et un seuil élevé de douleur. Ils peuvent avoir des problèmes osseux, tels qu'une scoliose (une courbure de la colonne vertébrale) ou une ostéoporose (os cassants).
- Ils peuvent également avoir une puberté précoce en raison d'une activité anormale des glandes surrénales.
L'enfant peut trop manger, avoir faim tout le temps ou avoir une obsession alimentaire, ce qui ajoute à la prise de poids.
Partie 3 sur 3: chercher de l'aide médicale
- 1Sachez quand demander une aide médicale. Les médecins utilisent les critères majeurs et mineurs pour déterminer si le syndrome de Prader-Willi est une affection possible pour votre enfant. La recherche de ces symptômes peut vous aider à déterminer si votre enfant doit être testé ou examiné par un médecin.
- Pour les enfants de deux ans et moins, un total de cinq points est nécessaire pour être testé. Trois à quatre points doivent provenir des principaux symptômes critères, les autres provenant des symptômes mineurs.
- Les enfants de trois ans et plus doivent marquer au moins huit points. Quatre à cinq points doivent être tirés des principaux symptômes.
- 2Emmenez votre enfant chez le médecin. Une bonne façon de faire diagnostiquer tôt à votre enfant le syndrome de Prader-Willi est de l'amener à ses examens après sa naissance. Le médecin peut suivre leur développement et commencer à remarquer des problèmes. Au cours de l'une des visites au cours des premières années de votre enfant, le médecin peut utiliser les symptômes remarqués lors de l'examen pour diagnostiquer le SPW.
- Lors de ces rendez-vous, le médecin vérifie la croissance, le poids, le tonus et les mouvements musculaires, les organes génitaux et la circonférence de la tête de l'enfant. Le médecin surveille également régulièrement le développement de l'enfant.
- Vous devez informer le médecin si votre enfant a des problèmes d'alimentation ou de succion, s'il a des problèmes de sommeil ou s'il semble avoir moins d'énergie qu'il ne le devrait.
- Si votre enfant est plus âgé, informez votre médecin de toutes les obsessions alimentaires ou habitudes de suralimentation que vous remarquez chez votre enfant.
- 3Faites des tests génétiques. Si le médecin soupçonne PWS, il effectuera un test sanguin génétique. Ce test sanguin confirmera que votre enfant a le SPW. Le test recherchera des anomalies sur le chromosome 15. S'il y a des antécédents de SPW dans votre famille, vous pouvez également passer un test prénatal pour vérifier votre bébé pour le SPW.
- Le test génétique peut également vous aider à déterminer si vous pourriez avoir d'autres enfants atteints de la même maladie.
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