Comment décider si le conseil génétique vous convient?
Même si vous présentez un ou plusieurs des facteurs de risque de troubles génétiques, ou si votre médecin vous recommande un conseil génétique, vous pouvez toujours avoir peur de franchir cette étape.
Les conseillers en génétique aident les patients à naviguer dans les aspects médicaux, psychologiques et héréditaires de leurs antécédents génétiques. La plupart des gens qui recherchent leurs conseils le font parce qu'ils envisagent d'avoir des enfants et veulent comprendre la probabilité d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique ou d'une anomalie congénitale. Si vous envisagez de fonder une famille (ou si vous ou votre partenaire êtes déjà enceinte) et si vous avez des inquiétudes quant au risque de troubles génétiques, vous vous demandez peut-être si le conseil génétique vous convient.
Méthode 1 sur 3: comprendre le conseil génétique
- 1Décidez de voir un généticien clinicien ou un conseiller en génétique. Les généticiens cliniciens sont des médecins médecins formés au diagnostic et à l'éducation des familles sur les maladies génétiques. Ils ont passé 4 ans à l'université, 4 ans à la faculté de médecine, au moins 1 an en résidence générale dans un domaine comme la médecine interne ou la pédiatrie, et 2 autres années à faire une bourse en génétique médicale. Les conseillers en génétique sont des personnes formées qui aident les familles font face à des troubles génétiques. Ils ont complété 4 ans d'université et au moins 2 ans de maîtrise en conseil génétique.
- 2Faites des recherches sur le rôle du conseiller en génétique. Les conseillers en génétique ne sont pas des médecins; ils détiennent plutôt une maîtrise ès sciences en conseil génétique. Leurs services visent à compléter - et non à remplacer - les conseils de votre obstétricien ou de votre médecin de premier recours. Ils offrent des informations et un soutien, pas des soins médicaux directs.
- Si vous consultez un conseiller en génétique et qu'il identifie des problèmes potentiels spécifiques, vous serez probablement référé à un généticien médical, un médecin ayant une formation avancée en génétique. Cette personne sera qualifiée pour offrir des soins médicaux.
- 3Sachez à quels types de services vous pouvez vous attendre. En général, les conseillers en génétique vous aideront à évaluer votre risque de troubles génétiques, à peser les avantages et les inconvénients des tests génétiques et à comprendre les résultats de ces tests, si vous les faites. Ils vous aideront également à recueillir des informations sur vos antécédents familiaux de maladie. En utilisant toutes les informations qu'ils peuvent recueillir, ils vous expliqueront et vous aideront à évaluer toutes vos options de reproduction. Ils vous offriront également une assistance lorsque vous naviguerez dans ces options.
- Les conseillers en génétique seront souvent incapables de vous dire avec certitude si votre enfant souffrira d'un trouble génétique ou d'une anomalie congénitale. Ils ne peuvent souvent que vous donner une meilleure idée de la probabilité.
- Les conseillers en génétique ne vous indiqueront pas les options de reproduction que vous devriez choisir. Ils ne diront pas, par exemple, que vous ne devriez pas fonder une famille (ou que vous devriez), et ils ne vous diront pas d’avorter (ou ne vous déconseilleront pas). Ils s'assureront simplement que vous avez le plus d'informations possible afin que vous puissiez prendre ces décisions vous-même.
Si vous décidez de consulter un conseiller en génétique, votre médecin devrait pouvoir vous en référer.
Méthode 2 sur 3: prendre la décision de demander un conseil génétique
- 1Évaluez honnêtement vos émotions. Même si vous présentez un ou plusieurs des facteurs de risque de troubles génétiques, ou si votre médecin vous recommande un conseil génétique, vous pouvez toujours avoir peur de franchir cette étape. C'est tout à fait normal et cela vaut la peine de s'arrêter pour examiner vos sentiments. Est-ce que plus d'informations vous rendront plus confiant ou plus anxieux? Le fait d'avoir plus d'informations vous aidera-t-il à vous sentir mieux préparé pour les résultats les plus probables de votre grossesse?
- Certaines femmes enceintes et leurs partenaires sont opposés à l'avortement en toutes circonstances. Ils savent qu'ils continueraient avec une grossesse quelles que soient les informations qu'ils pourraient obtenir d'un conseiller en génétique, ils craignent donc que toute «mauvaise nouvelle» qu'ils reçoivent ne ferait qu'ajouter une anxiété inutile. Si telle est votre position, c'est tout à fait valable, mais sachez que les conseillers en génétique ne vous feront jamais pression pour interrompre votre grossesse. De plus, les informations qu'ils vous donnent peuvent vous aider à vous préparer plus efficacement à la possibilité d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique ou d'une anomalie congénitale.
- 2Parlez ouvertement avec votre médecin. Votre médecin devrait être en mesure de vous offrir des conseils de base sur les avantages et les inconvénients du conseil génétique pour une personne dans votre situation particulière. Faites d'abord part de vos préoccupations à votre médecin et voyez ce qu'il ou elle recommande.
- 3Discutez du conseil génétique avec votre partenaire. Si vous avez un conjoint ou un partenaire, prenez le temps d'avoir une conversation sérieuse sur la possibilité d'un conseil génétique. Une bonne communication vous aidera à prendre une décision ensemble; il donnera également le bon ton pour gérer les problèmes qui surviennent.
Ils ont complété 4 ans d'université et au moins 2 ans de maîtrise en conseil génétique.
Méthode 3 sur 3: tenir compte de vos risques médicaux
- 1Examinez votre histoire familiale. La plupart des gens n'ont pas besoin de consulter un conseil génétique, mais si vous avez des antécédents familiaux de troubles génétiques ou de malformations congénitales (ou votre partenaire en a), vous devriez y penser. Certains troubles génétiques sont héréditaires et un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre la probabilité de transmettre ces troubles à tout enfant que vous pourriez avoir.
- Certains des troubles génétiques héréditaires les plus courants comprennent la fibrose kystique et la drépanocytose. Si l'un de ces troubles apparaît dans vos antécédents familiaux (ou ceux de votre partenaire), vous êtes un excellent candidat pour le conseil génétique.
- 2Considérez vos antécédents reproductifs. Si vous ou votre partenaire avez des antécédents de fausses couches multiples, un enfant décédé au début de la petite enfance ou un enfant déjà atteint d'une maladie génétique ou d'une anomalie congénitale, vous pourriez envisager de consulter un conseiller en génétique avant d'essayer d'avoir un autre bébé.
- 3Facteur d'âge maternel. Si vous êtes enceinte (ou souhaitez le devenir) après la trentaine, vous pourriez être un bon candidat pour un conseil génétique. Après 35 ans, le risque d'avoir un bébé avec une malformation congénitale augmente considérablement: à 35 ans, le risque global est de 1 sur 178, tandis qu'à 48 ans, le risque est de 1 sur 8.
- 4Pensez aux risques liés à votre appartenance ethnique. Certains troubles génétiques sont plus fréquents dans certains groupes ethniques. Par exemple, la drépanocytose est plus fréquente chez les personnes d'ascendance africaine, la thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance d'Europe de l'Est et du Moyen-Orient, et la maladie de Tay-Sachs est plus courante chez les juifs ashkénazes.
- 5Considérez toute exposition à des substances potentiellement dangereuses. Si vous avez subi une chimiothérapie ou avez été exposé à des radiations ou à des produits chimiques toxiques, votre risque augmente. Vous devriez discuter des conséquences potentielles avec votre médecin et envisager de suivre un conseil génétique.
- 6Notez les résultats de tous les tests prénataux. Si vous ou votre partenaire êtes déjà enceinte, vous aurez probablement un certain nombre de tests prénataux de routine: chaque femme enceinte subira des analyses de sang, des analyses d'urine et des échographies, et certaines subiront des tests supplémentaires recommandés par leur médecin. Si votre médecin pense que les résultats de l'un de ces tests indiquent une possibilité plus élevée que la normale de maladie génétique, il ou elle peut vous suggérer d'envisager un conseil génétique.
Certains troubles génétiques sont héréditaires et un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre la probabilité de transmettre ces troubles à tout enfant que vous pourriez avoir.
- Si vous décidez de consulter un conseiller en génétique, votre médecin devrait pouvoir vous en référer. Vous pouvez également vérifier auprès des universités locales ou des centres médicaux pour obtenir une référence.
- Assurez-vous que vos attentes sont raisonnables. N'oubliez pas que les conseillers en génétique ne peuvent pas prédire tous les résultats possibles ou vous dire exactement ce que vous devez faire. Un conseiller en génétique ne sera pas en mesure de garantir un bébé sain et «normal».
- Récemment, des kits de tests génétiques à domicile sont devenus disponibles pour les consommateurs. Vous pouvez en commander un en ligne, recevoir un kit par la poste, renvoyer un échantillon de salive ou de cellules de la joue à l'entreprise et recevoir vos résultats en quelques semaines. Si vous choisissez d'en essayer un au lieu de demander un conseil génétique, procédez avec prudence: ces kits sont quelque peu limités dans les informations qu'ils peuvent fournir, et vous n'aurez pas les conseils en personne d'un conseiller génétique ou d'un généticien médical pour vous aider à interpréter le résultats et pesez vos options.
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Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
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