Comment traiter le syndrome de Turner?
Le syndrome de Turner ou TS est une condition médicale dans laquelle un chromosome sexuel (le chromosome X) est partiellement ou totalement absent.
Le syndrome de Turner ou TS est une condition médicale dans laquelle un chromosome sexuel (le chromosome X) est partiellement ou totalement absent. Elle ne survient que chez les filles et les femmes et peut causer un certain nombre de problèmes de santé, allant d'une mauvaise croissance et d'un manque de développement sexuel aux complications cardiaques, auditives et rénales. Le TS peut être diagnostiqué avant la naissance ou dans l'enfance, et il n'y a pas de remède; cependant, grâce à un traitement et à des soins médicaux continus, la plupart des patients peuvent mener une vie saine.
Partie 1 sur 3: obtenir un traitement hormonal
- 1Parlez à votre médecin pour une référence. L'une des principales caractéristiques du syndrome de Turner est une incapacité à se développer correctement. Les filles atteintes de TS grandissent généralement plus lentement que leurs pairs pendant l'enfance et l'adolescence et peuvent également avoir des problèmes de développement sexuel. Certains n'entrent pas dans la puberté - les ovaires ont tendance à être petits et ne fonctionnent pas normalement. Cela signifie que, sans traitement, les filles peuvent ne pas développer de seins ou commencer à avoir leurs règles.
- Parlez à votre médecin généraliste si votre fille a reçu un diagnostic de TS et renseignez-vous sur la possibilité d'un traitement hormonal. L'hormonothérapie est l'un des principaux traitements pour les filles et les femmes atteintes de cette maladie.
- Votre médecin vous référera probablement à un endocrinologue. C'est un spécialiste des conditions hormonales qui peut effectuer des tests et des bilans réguliers ainsi que conseiller des traitements.
- 2Envisagez un traitement par hormone de croissance. Les filles qui ont TS peuvent commencer à recevoir des traitements d'hormone de croissance dès qu'il est clair qu'elles ne grandissent pas normalement, dès l'âge de cinq ou six ans. Les traitements durent généralement jusqu'à ce que les filles aient entre 15 et 16 ans et le but est d'augmenter leur taille autant que possible pendant l'adolescence. Souvent, ces traitements peuvent ajouter quelques centimètres à la taille des filles.
- Discutez avec l'endocrinologue de votre fille du meilleur traitement hormonal. Le type le plus courant est la somatropine, qui est administrée par injection plusieurs fois par semaine.
- Sachez que la somatropine a des effets secondaires, comme un gonflement des extrémités, des saignements, une sensation anormale ou des picotements et des symptômes de rhume / grippe. Les filles devraient arrêter de prendre la somatropine s'il n'y a pas de croissance au cours de la première année, si elles sont proches ou atteignent leur taille finale, ou si elles ont des problèmes d'effets secondaires.
- Renseignez-vous également auprès de l'endocrinologue sur l'oxandrolone. Il s'agit d'une hormone androgène que certains médecins recommandent pour les patients très courts et qui est administrée avec d'autres hormones de croissance. Les filles ne recevront pas d'androgènes avant d'avoir au moins neuf ans.
L'une des principales caractéristiques du syndrome de Turner est une incapacité à se développer correctement. - 3Renseignez-vous sur le traitement hormonal substitutif. Une autre façon courante de traiter la TS est la thérapie hormonale substitutive, lorsque les médecins administrent aux patients des doses d'œstrogène et de progestérone - les hormones qui provoquent le développement sexuel chez la femme. Étant donné que dans le TS, les ovaires ne fonctionnent souvent pas correctement, les adolescentes peuvent avoir besoin de cette thérapie pour passer la puberté et sont susceptibles d'être stériles à l'âge adulte. Un endocrinologue peut vous aider à déterminer si ce type de traitement est approprié.
- La thérapie aux œstrogènes commence généralement vers l'âge de 11 ans, à peu près au moment où la plupart des filles commencent la puberté. Les médecins adapteront le traitement à chaque patient mais peuvent recommander d'augmenter progressivement les doses. L'œstrogène peut être administré sous forme de patchs, de gels ou de comprimés et déclenchera le développement sexuel.
- La progestérone survient normalement après le début du traitement par œstrogènes. Chez la plupart des patients, cela déclenchera et maintiendra les règles mensuelles.
- Vous devriez discuter avec le médecin du moment où commencer ce type de traitement, car des doses élevées d'œstrogènes pendant l'adolescence peuvent ralentir la croissance osseuse. La plupart des femmes atteintes de TS devront également poursuivre le traitement hormonal substitutif jusqu'à environ 50 ans, date à laquelle le corps cesse naturellement de produire des œstrogènes.
Partie 2 sur 3: prévenir les complications
- 1Obtenez des examens réguliers. La TS peut affecter de nombreux systèmes corporels et peut entraîner de nombreuses complications différentes, des problèmes cardiaques et de l'hypertension artérielle à la perte auditive et aux troubles immunitaires. Il est important de consulter régulièrement le médecin pour des examens afin de s'assurer que votre fille est en bonne santé. En fait, nous savons que des examens réguliers peuvent entraîner de grandes améliorations de la durée et de la qualité de vie des femmes atteintes de TS.
- Planifiez des examens aussi souvent que le médecin le juge nécessaire. Ces visites les aideront à retracer le développement de votre fille mais également à dépister les complications typiques.
- Les examens peuvent aider le médecin à rechercher des anomalies cardiaques et des problèmes d'audition, par exemple. Ils effectueront également des analyses sanguines thyroïdiennes annuelles pour rechercher des conditions telles que l'hyperthyroïdie.
- 2Consultez d'autres spécialistes, si nécessaire. Les filles atteintes de TS devront faire surveiller certains domaines de leur santé pendant toute leur vie. Si des complications surviennent dans un ou plusieurs de ces domaines, vous devrez peut-être vous orienter vers un traitement spécialisé. Gardez à l'esprit que certains hôpitaux ont des cliniques TS dédiées avec des spécialistes internes. Parlez à un médecin pour voir quelles sont vos options.
- Environ 30% des filles atteintes de TS ont une malformation cardiaque structurelle. L'hypertension artérielle est également courante. Dans ces cas, vous devrez consulter un cardiologue régulièrement pour un dépistage et des échographies.
- La perte auditive est également courante chez les filles et les femmes atteintes de TS, tout comme les infections de l'oreille moyenne, vous devrez peut-être trouver un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge.
- Environ 0,33 filles atteintes de TS ont également des reins mal formés, ce qui peut augmenter la pression artérielle et le risque d'infections des voies urinaires. Gardez cela à l'esprit et envisagez de consulter un spécialiste des reins (un néphrologue).
- En dehors de ces médecins, les filles et les femmes atteintes de TS peuvent nécessiter une attention particulière de la part d'autres spécialistes tels que les gynécologues, les généticiens et les endocrinologues pédiatriques et adultes. Certains peuvent également bénéficier d'une thérapie développementale, car le TS peut parfois créer des troubles d'apprentissage et des difficultés à fonctionner dans des situations sociales.
Parlez à votre médecin généraliste si votre fille a reçu un diagnostic de TS et renseignez-vous sur la possibilité d'un traitement hormonal. - 3Aide à la transition vers les soins pour adultes. Les femmes atteintes de TS ont besoin d'un traitement médical à vie. Si vous avez une fille atteinte de cette maladie, il est important pour sa santé que vous la prépariez à prendre soin d'elle-même à l'âge adulte et à passer du statut de pédiatre à sa propre équipe médicale. Son médecin adulte sera en mesure de coordonner les soins avec les spécialistes dont elle a besoin.
- Commencez tôt à parler à votre fille de son traitement et de ses soins, afin qu'elle apprenne son état, ses besoins et son état de santé général. Avec le temps, elle peut assumer de plus en plus de responsabilités.
- Encouragez-la à adopter de saines habitudes. Cela peut inclure des examens réguliers, mais aussi de l'exercice régulièrement, le maintien d'un poids santé, l'adhésion à un groupe de soutien pour TS et le fait d'être social.
Partie 3 sur 3: recherche d'un traitement pour la fertilité
- 1Parlez à un médecin. En raison des problèmes que cela pose avec le développement sexuel, de nombreuses femmes adultes atteintes de TS sont stériles - elles ne peuvent pas avoir d'enfants. Alors que certains peuvent être capables de concevoir naturellement, environ 2 à 5%, leurs ovaires peuvent encore échouer tôt à l'âge adulte. D'autres qui veulent avoir des enfants devront envisager des moyens artificiels.
- Asseyez-vous et parlez à un médecin si vous ou un proche avez TS. Il est important de discuter de la santé sexuelle. Étant donné qu'une minorité de femmes atteintes de TS peuvent tomber enceintes, celles qui sont sexuellement actives devraient avoir accès aux services de santé sexuelle et aux conseils en matière de contraception et pratiquer des rapports sexuels protégés.
- Un médecin peut également vous aider à déterminer le moment des grossesses. Cela peut être essentiel si une conception naturelle est possible, mais le médecin est préoccupé par la santé des ovaires du patient.
- 2Envisagez la conception assistée. Certaines femmes atteintes de TS qui sont infertiles mais veulent toujours des enfants peuvent devenir enceintes grâce à des traitements de procréation assistée, comme le don d'ovules et la fécondation in vitro (FIV). Dans cette procédure, un ovule d'un donneur est fécondé avec du sperme dans un laboratoire, puis implanté dans l'utérus du patient pour se développer.
- Les femmes atteintes de TS qui souhaitent essayer la FIV devront suivre un type spécial d'hormonothérapie pour préparer leur utérus à la grossesse.
- Sachez que la FIV n'est pas bon marché. Le prix d'un seul cycle aux États-Unis (et cela peut prendre plusieurs cycles) peut dépasser 7460€ Même dans ce cas, la grossesse n'est pas garantie.
Une autre façon courante de traiter la TS est la thérapie hormonale substitutive, lorsque les médecins administrent aux patients des doses d'œstrogène et de progestérone - les hormones qui provoquent le développement sexuel chez la femme. - 3Obtenez des contrôles cardiaques réguliers avant et pendant la grossesse. La grossesse chez les femmes atteintes de TS peut être à haut risque et doit être surveillée attentivement. Si une femme atteinte de TS a la chance de tomber enceinte, elle devra également subir des examens réguliers pendant qu'elle porte le bébé à terme. Ceci est dû aux complications cardiaques et vasculaires que le TS peut causer. La grossesse exercera une pression supplémentaire sur le cœur et les vaisseaux sanguins, donc, pour la santé de la mère et du bébé, il est très important d'être vigilant.
- Les patients devraient subir un examen s'ils envisagent d'essayer d'avoir un enfant - cela comprend un examen général mais aussi une évaluation cardiovasculaire pour vérifier la tension artérielle et la santé cardiaque. Les médecins voudront peut-être également effectuer d'autres tests sur le foie et le système endocrinien.
- Les médecins décourageront fortement la grossesse si une patiente a certaines conditions, en particulier si elle a des problèmes d'aorte cardiaque ou une hypertension artérielle incontrôlée.
- Pendant la grossesse, les patientes devront bénéficier de soins de suivi réguliers. Cela comprend les échocardiogrammes à la fin du premier et du deuxième trimestre, puis chaque mois au cours du troisième trimestre. Elle peut avoir besoin de prendre des médicaments contre l'hypertension comme les bêtabloquants et d'être surveillée par échographie après l'accouchement, car le risque cardiovasculaire persiste pendant plusieurs jours.
- Turner n'est généralement pas héréditaire, mais se produit au hasard lors de la formation des cellules reproductrices.
- Cette condition survient chez environ 1 nouveau-né sur 2500 filles dans le monde.
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Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
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