Comment diagnostiquer un angiodème héréditaire?

La seule façon de diagnostiquer définitivement un angio-œdème héréditaire est de faire effectuer une prise de sang par un médecin.

L'angio-œdème héréditaire est une maladie génétique qui survient en raison d'un défaut ou d'une mutation dans le gène qui contrôle l'inhibiteur de C1, et est une maladie rare, affectant 1 personne sur 50000. Les personnes atteintes de cette maladie connaîtront un gonflement inexpliqué des extrémités et peuvent également avoir à faire face à des douleurs à l'estomac et des crampes qui semblent survenir sans explication. Heureusement, il existe des traitements qui peuvent aider les personnes diagnostiquées avec la maladie, mais les erreurs de diagnostic sont courantes. Par conséquent, il est important de comprendre quels sont les symptômes et comment la maladie peut être diagnostiquée. L'œdème de Quincke peut être mortel. Appelez le 911 pour des soins d'urgence si votre gorge commence à gonfler ou si vous avez des difficultés à respirer.

Partie 1 sur 3: Diagnostic de l'angio-œdème héréditaire

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Vérifiez vos antécédents familiaux. Ce trouble est autosomique dominant. Cela signifie qu'il est probable que l'un de vos parents ou un autre membre de la famille l'ait également. Si vous êtes adopté et que vous craignez d'avoir ce trouble, vous pourrez peut-être passer un test génétique.
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Prenez note de vos symptômes. Malheureusement, les symptômes de l'angio-œdème héréditaire sont souvent confondus avec d'autres maladies plus courantes. Ainsi, cette maladie est souvent mal diagnostiquée. Votre médecin peut effectuer de nombreux tests pour exclure d'autres problèmes sous-jacents.
- Les symptômes courants de l'angio-œdème héréditaire comprennent: un gonflement de la gorge qui rend difficile la respiration et / ou la parole, des crampes dans l'estomac sans raison évidente, un gonflement inexpliqué des extrémités (par exemple les bras, les jambes, les organes génitaux, la langue, etc.), et / ou une éruption cutanée rouge inexpliquée sur la peau qui ne démange pas.
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Parlez à votre médecin. La seule façon de diagnostiquer définitivement un angio-œdème héréditaire est de faire effectuer une prise de sang par un médecin. Par conséquent, vous devrez consulter votre médecin et discuter de la question avec lui. Expliquez à votre médecin ce qui vous fait penser que vous avez un angio-œdème héréditaire.
- Apportez tous les médicaments que vous prenez. Ce n'est peut-être pas pertinent, mais vous ne pouvez pas en être sûr; par conséquent, il est préférable d'apporter vos médicaments dans leurs flacons d'origine afin que votre médecin dispose de toutes les informations nécessaires sur vos médicaments.
- Notez toute information que vous jugez utile. Par exemple, tout symptôme que vous avez eu et dont le médecin n'a pas pu identifier la cause. Les crampes abdominales sans cause évidente sont un exemple de symptôme courant.
Malheureusement, les symptômes de l'angio-œdème héréditaire sont souvent confondus avec d'autres maladies plus courantes.
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Faites un test sanguin. La seule façon de diagnostiquer cette maladie est par un test sanguin. Les tests sanguins ne fonctionnent que lors d'une exacerbation de vos symptômes. Votre médecin peut vous prescrire un tel test s'il soupçonne que l'angio-œdème est à l'origine de vos symptômes. Plus précisément, le test sanguin doit mesurer la fonction et le niveau de l'inhibiteur de C1, ainsi que les niveaux de C4 dans votre sang.
- Idéalement, de tels tests sanguins seraient effectués pendant un épisode (par exemple, un moment où vous ressentez des symptômes tels que douleur et / ou gonflement).

Partie 2 sur 3: Traitement de l'angio-œdème héréditaire

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Appelez le 911 si votre gorge commence à gonfler. Si vous commencez à avoir des difficultés à respirer ou si votre gorge commence à gonfler, appelez le 911 pour des soins d'urgence immédiats. Il s'agit d'un épisode potentiellement mortel et vous aurez besoin de soins médicaux immédiats.
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Évitez de prendre des antihistaminiques pour des symptômes inexpliqués. Malheureusement, les symptômes de l'angio-œdème héréditaire ne répondent pas aux antihistaminiques. Si vous n'avez pas encore reçu de diagnostic, de nombreux médecins vous prescriront un antihistaminique comme moyen de traitement de vos symptômes.
- En cas d'urgence, l'épinéphrine peut être utilisée pour traiter une personne atteinte d'œdème de Quincke héréditaire. Par exemple, s'ils sont incapables de respirer en raison d'un gonflement des voies respiratoires.
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Choisissez une option de traitement en fonction de votre type d'œdème de Quincke. Depuis 2016, il existe cinq traitements de l'angio-œdème héréditaire qui ont été approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Certains de ces traitements sont administrés par voie intraveineuse (par exemple par voie intraveineuse) tandis que d'autres sont administrés par injection. La plupart des personnes atteintes d'angio-œdème héréditaire sont en mesure d'administrer ces traitements elles-mêmes, dans le confort de leur domicile.
- L'option de traitement qui vous conviendra le mieux dépend de votre cas particulier. Si vous avez un inhibiteur de C1 qui ne fonctionne pas, par exemple, votre médecin peut vous prescrire Cinryze, Berinert ou Ruconest, qui agissent tous pour aider votre inhibiteur de C1.
- Assurez-vous de parler avec votre médecin des avantages et des inconvénients de chaque médicament. Ces médicaments ont leurs propres effets secondaires négatifs, vous devez donc surveiller attentivement votre santé pendant tout traitement médicamenteux.
Si vous avez un angio-œdème héréditaire et que vous prévoyez d'avoir des enfants, vous devez en discuter avec votre médecin.
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Faites des considérations spéciales pour les enfants. De nombreux traitements disponibles n'ont pas été approuvés pour une utilisation chez les enfants de moins de 12 ans. Par conséquent, si votre enfant a un angio-œdème héréditaire, vous devrez rechercher différentes options de traitement. Assurez-vous que les adultes qui passent du temps avec vos enfants en dehors de votre présence connaissent l'état de votre enfant et ce qu'ils doivent faire en cas d'attaque.
- Depuis 2016, le seul médicament approuvé pour les enfants de moins de 12 ans est Berinert.
- L'association américaine de l'angio-œdème héréditaire (HAEA) propose des brochures et des informations utiles que vous pouvez fournir aux adultes responsables de votre enfant (par exemple, les enseignants, les amis de la famille, les entraîneurs, etc.). Le site Web pour ces informations est http://haea.org/living-with-hae/children-and-teens/.

Partie 3 sur 3: Comprendre l'angio-œdème héréditaire

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Renseignez-vous sur l'angio-œdème héréditaire. La chose la plus évidente qui se produit chez une personne atteinte d'œdème de Quincke héréditaire est un gonflement sous la peau. Ce gonflement se produit généralement dans l'estomac, les organes génitaux ou la gorge et la bouche. Cela se produit à cause d'un inhibiteur C1 qui ne fonctionne pas correctement. L'inhibiteur de C1 contrôle une protéine dans le sang connue sous le nom de C1. Avec le système immunitaire, C1 contrôle normalement la réponse inflammatoire dans le corps. Ainsi, si l'inhibiteur C1 ne fonctionne pas correctement, la protéine C1 ne le fait pas non plus.
- Certains déclencheurs semblent rendre les épisodes symptomatiques plus fréquents. # * Par exemple, les menstruations et la grossesse, l'allaitement et l'utilisation de pilules contraceptives ou d' hormonothérapie substitutive chez les femmes semblent tous provoquer des épisodes plus fréquents.
- D'autres déclencheurs semblent être causés par des procédures dentaires ou l'utilisation d'inhibiteurs de l'ECA, qui sont couramment prescrits pour traiter l'hypertension artérielle.
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Comprenez que cette maladie est généralement génétique. L'angio-œdème héréditaire est presque toujours causé par une anomalie génétique transmise des parents à l'enfant. Quelques cas de mutation spontanée du gène qui contrôle l'inhibiteur C1 se sont produits. Cette mutation spontanée survient à la conception. Que votre cas ait été causé par un défaut génétique ou une mutation spontanée, vous avez 50% de chances de transmettre la maladie à tous les enfants que vous pourriez avoir.
- Cela ne veut pas dire que vous ne devriez pas avoir d'enfants. Cependant, il est important de discuter de la planification familiale avec votre médecin si vous souffrez d'œdème de Quincke héréditaire afin de comprendre les risques.
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Sachez que cette maladie est souvent mal diagnostiquée. L'angio-œdème héréditaire survient chez environ 1 personne sur 50000, ce qui rend la maladie assez rare. Pour cette raison, et parce que les symptômes sont souvent confondus avec d'autres problèmes plus courants, de nombreuses personnes atteintes de la maladie passent de nombreuses années sans obtenir un diagnostic approprié. Malheureusement, cela a également tendance à emmener les personnes atteintes de la maladie sur un chemin long et frustrant, car elles ne sont pas en mesure de trouver un moyen de gérer la maladie parce qu'elles ne savent pas qu'elles en sont atteintes.
- Cependant, il est important de faire diagnostiquer la maladie le plus tôt possible. Savoir quel est le problème et comment le traiter au mieux est important pour mener une vie normale. De plus, l'angio-œdème héréditaire peut mettre la vie en danger si les voies respiratoires gonflent et empêchent une personne de respirer.

L'angio-œdème héréditaire peut mettre la vie en danger si les voies respiratoires gonflent — De plus, l'angio-œdème héréditaire peut mettre la vie en danger si les voies respiratoires gonflent et empêchent une personne de respirer.

Conseils

Si vous avez un angio-œdème héréditaire et que vous prévoyez d'avoir des enfants, vous devez en discuter avec votre médecin. Ce n'est pas seulement à cause du risque de transmettre la maladie à votre bébé, mais aussi parce que les femmes atteintes d'angio-œdème héréditaire doivent prendre des précautions particulières afin d'avoir une grossesse saine et sûre.

Mises en garde

L'angio-œdème héréditaire peut mettre la vie en danger dans certaines circonstances. Ainsi, vous devriez discuter de tout symptôme que vous présentez avec votre médecin dès que possible.

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