Comment diagnostiquer la fibrose kystique?

Votre médecin analysera votre échantillon sanguin pour détecter un gène défectueux pouvant provoquer — Si vous pensez que votre enfant peut souffrir de fibrose kystique, votre médecin analysera votre échantillon sanguin pour détecter un gène défectueux pouvant provoquer le développement de la fibrose kystique chez votre progéniture.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire potentiellement mortelle qui endommage les poumons et le système digestif. Elle est causée par un gène défectueux qui empêche vos poumons, votre pancréas et d'autres organes de fonctionner comme ils le devraient. Cela crée un mucus épais qui bloque les canaux pancréatiques, les intestins et les bronches, provoquant des infections respiratoires et des problèmes digestifs. Ce trouble peut être diagnostiqué en effectuant un test sanguin, un test de sueur ou un test pulmonaire, ou en faisant des radiographies pulmonaires. Si vous êtes enceinte et génétiquement sujette à ce trouble, vous pouvez également envisager un test prénatal pour voir si votre bébé est à risque.

Méthode 1 sur 5: reconnaître les symptômes de la fibrose kystique

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Surveillez la sueur salée chez les enfants. De nombreux enfants atteints de fibrose kystique auront une sueur très salée. Vous pouvez le remarquer lorsque vous embrassez votre enfant.
- Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent ne pas présenter tous les symptômes de la maladie jusqu'à ce qu'ils vieillissent ou leurs symptômes peuvent s'aggraver à mesure qu'ils vieillissent.
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Recherchez des problèmes respiratoires comme une respiration sifflante et une toux persistante. Si vous souffrez de fibrose kystique, vous pouvez rencontrer des problèmes respiratoires comme une respiration sifflante, un essoufflement, une toux persistante qui entraîne un mucus épais et des infections pulmonaires.
- Vous pouvez également avoir des problèmes récurrents tels que la pneumonie et la pancréatite.
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Remarquez si vous souffrez de constipation sévère et de selles nauséabondes. La fibrose kystique peut empêcher votre système digestif de fonctionner, entraînant des problèmes tels que le blocage intestinal, des problèmes rectaux et des selles graisseuses ou nauséabondes.
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Faites-vous tester si vous avez une prédisposition génétique. Certaines personnes ont un gène défectueux qui peut les éliminer au risque de développer la fibrose kystique. Si la fibrose kystique sévit dans votre famille, vous devriez vous faire tester pour ce trouble. Obtenir un diagnostic précoce peut contribuer à améliorer votre qualité de vie et vous donner accès à des traitements efficaces.
- Votre médecin vous suggérera de faire un test sanguin pour vérifier si vous avez un gène défectueux pouvant être lié à la fibrose kystique.

Votre test de transpiration peut également être marqué «anormal» si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint de fibrose kystique.

Méthode 2 sur 5: faire un test sanguin pour la fibrose kystique

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Laissez votre médecin prélever un échantillon de sang. Les nouveau-nés et les adultes peuvent recevoir un diagnostic de fibrose kystique à l'aide d'un échantillon de sang. Votre médecin vous piquera le doigt et prélèvera un échantillon de votre sang sur une carte.
- Si votre médecin teste un nouveau-né, il prélèvera un échantillon lorsque le bébé aura entre 5 et 8 jours en se piquant le pied.
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Faites tester l'échantillon de sang pour des niveaux élevés de trypsinogène immunoréactif. Le médecin recherchera des taux plus élevés que la normale d'un produit chimique appelé trypsinogène immunoréactif (IRT) dans votre sang. Ce produit chimique est libéré par votre pancréas et une trop grande quantité peut être un signe que votre pancréas ne fonctionne pas correctement.
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Laissez votre médecin tester l'échantillon de sang pour un gène porteur défectueux. Si vous pensez que votre enfant peut souffrir de fibrose kystique, votre médecin analysera votre échantillon sanguin pour détecter un gène défectueux pouvant provoquer le développement de la fibrose kystique chez votre progéniture. Les porteurs ne développent généralement pas de fibrose kystique, mais ils transmettront le gène défectueux à leurs enfants, ce qui les exposera à un risque élevé de développer la maladie.
- Votre médecin peut vous suggérer de faire un test du gène porteur si vous envisagez d'avoir des enfants ou si la fibrose kystique sévit dans votre famille.

Votre médecin vous suggérera de faire un test sanguin pour vérifier si vous avez un gène défectueux pouvant être lié à la fibrose kystique.

Méthode 3 sur 5: faire un test de transpiration pour la fibrose kystique

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Demandez à votre médecin d'effectuer le test de transpiration. Votre médecin fixera un appareil contenant un produit chimique stimulant et une électrode à votre avant-bras ou à votre cuisse. Ils collecteront ensuite la sueur sur un morceau de papier filtre ou de gaze pour les tester.
- Les nouveau-nés ne peuvent pas être testés pour la fibrose kystique à l'aide d'un test de sueur jusqu'à ce qu'ils aient au moins 3-4 semaines.
- N'appliquez pas de lotions ou de crèmes pendant 24 heures avant le test de transpiration.
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Faites tester votre échantillon de sueur pour une concentration élevée de chlorure. Si vous avez une concentration de chlorure de 60 mmol / L, vous souffrez probablement de fibrose kystique.
- Votre test de transpiration peut également être marqué «anormal» si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint de fibrose kystique.
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Faites faire le test de la sueur deux fois pour confirmer le diagnostic. Si votre échantillon de sueur revient anormal, votre médecin l'exécutera à nouveau. Si les résultats de votre deuxième test sont anormaux, ils confirmeront que vous souffrez de fibrose kystique.
- Si votre deuxième test ne revient pas anormal, ils peuvent effectuer un test sanguin ou un test de sueur pour confirmer votre diagnostic.

Méthode 4 sur 5: avoir un test prénatal pour la fibrose kystique

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Envisagez un test prénatal si vous êtes enceinte et génétiquement sujette à la fibrose kystique. Votre médecin peut vous recommander de faire un dépistage prénatal de la fibrose kystique si le trouble est présent dans votre famille ou si vous êtes porteur du gène défectueux qui le cause. Le test est généralement très précis et peut vous dire si les gènes de votre bébé sont normaux ou s'il risque de développer une fibrose kystique. Cependant, passer ce test est une décision très personnelle dont vous devriez discuter attentivement avec votre médecin et votre conjoint, s'ils sont impliqués.
- Discutez des avantages et des inconvénients avec votre médecin et informez-vous avant de décider de faire un test.
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Envisagez de permettre à votre médecin de retirer le liquide de votre sac amniotique. Votre médecin insérera une aiguille dans votre paroi abdominale, puis dans votre utérus. Ils extrairont une petite quantité de liquide du sac amniotique, qui est le sac qui entoure votre bébé.
- Ce test peut être fait au cabinet de votre médecin et ne devrait pas vous être douloureux.
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Discutez avec votre médecin de la possibilité de prélever un échantillon de votre placenta. Un autre test prénatal implique que le médecin enfile un tube fin dans votre vagin et votre col de l'utérus jusqu'à ce qu'il atteigne le placenta. Ils aspireront ensuite un échantillon de placenta pour le tester.
- L'aspiration utilisée sera douce et ne devrait pas être douloureuse ou inconfortable pour vous.

Votre médecin peut vous suggérer de faire un test du gène porteur si vous envisagez d'avoir des enfants ou si la fibrose kystique sévit dans votre famille.

Méthode 5 sur 5: faire une radiographie pulmonaire et un test d'expectoration

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Permettez à votre médecin de radiographier votre poitrine. Les radiographies thoraciques peuvent aider votre médecin à voir s'il y a des zones de vos poumons qui sont enflammées ou cicatrisées. Ils peuvent également rechercher tout signe d'air emprisonné dans vos poumons. Ce sont tous des signes possibles de fibrose kystique.
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Effectuer des tests de fonctionnement pulmonaire. Votre médecin peut vous faire effectuer des tests de fonction pulmonaire, qui mesurent la capacité de vos poumons à échanger correctement l'oxygène et le dioxyde de carbone. Vous devrez respirer dans une machine spéciale pour effectuer ces tests.
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Faites des tests sur un échantillon de liquide dans vos poumons. Votre médecin peut faire un test de culture des expectorations, qui teste le liquide que vous crachez de vos poumons. Ils peuvent suggérer ce test si vous avez des problèmes pulmonaires ou si vous présentez déjà des symptômes de fibrose kystique.

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