Comment diagnostiquer la maladie de Huntington?

Yasmine Jansen
Yasmine Jansen
• 10 min de lecture
La maladie de Parkinson ou la maladie de Lyme
N'oubliez pas que les troubles de l'élocution peuvent être le signe de nombreux troubles différents, notamment une tumeur au cerveau, la maladie de Parkinson ou la maladie de Lyme.

Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de maladie de Huntington, vous pourriez être préoccupé par votre propre risque de la développer. En tant que maladie génétique, la maladie de Huntington se transmet par les familles. Gardez un œil sur les symptômes tels que les changements de mouvement, de comportement ou de concentration. Consultez un neurologue pour un diagnostic. Ils vous observeront pour voir si vous présentez les symptômes. Vous pouvez également subir des tests génétiques pour confirmer si vous êtes porteur du gène. Si vous avez reçu un diagnostic, parlez à votre médecin de ce que vous pouvez faire pour gérer les symptômes afin que vous puissiez continuer à vivre une vie épanouissante.

Méthode 1 sur 3: identifier les symptômes

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    Vérifiez votre histoire familiale pour Huntington. La maladie de Huntington est une maladie génétique. Cela signifie que si vous avez un parent ou un grand-parent atteint de la maladie, vous pouvez être porteur du gène de celle-ci. Passez en revue les antécédents médicaux de votre famille, à la recherche de personnes qui avaient la maladie de Huntington ou qui en présentaient des symptômes. Partagez ces antécédents médicaux avec votre médecin.
    • Si vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50% de chances d'avoir la maladie vous-même.
    • N'oubliez pas que la maladie de Huntington présente des symptômes similaires à ceux d'autres troubles, vous pouvez donc rechercher toute personne présentant des symptômes similaires dans votre famille. Si vous savez que vous avez des antécédents familiaux, vous devriez consulter un médecin dès que ces symptômes se présentent.
    • Parce que le gène de Huntington est dominant, vous ne pouvez généralement obtenir le gène que si un ancêtre direct (comme les parents ou les grands-parents) l'avait aussi. Bien qu'extrêmement rare, un très faible pourcentage de personnes peut développer le gène sans avoir d'antécédents familiaux.
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    Surveillez tout mouvement ou contraction involontaire. Huntington peut vous faire trembler, trembler, bouger ou trembler sans le vouloir. À mesure que la maladie progresse, ces mouvements peuvent s'aggraver. Si vous pensez avoir ces mouvements involontaires, notez quand ils se produisent et quelle partie de votre corps est affectée.
    • Les mouvements involontaires courants comprennent des contractions oculaires, des expressions faciales étranges et des bras ou des jambes qui s'agitent.
    • Les contractions musculaires involontaires peuvent être un symptôme de nombreuses maladies, notamment l'ataxie, la myoclonie et la maladie de Parkinson. Vérifiez toujours s'il y a d'autres symptômes avant de poser un diagnostic.
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    Faites attention à l'augmentation des chutes, des trébuchements ou de la maladresse. La maladie de Huntington peut provoquer des mouvements lents ou maladroits, ce qui peut vous faire faire tomber des objets ou tomber plus souvent que d'habitude. Au fur et à mesure que la maladie progresse, cela peut s'aggraver, ce qui rend la marche difficile.
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    Soyez à l'affût des troubles de l'élocution ou du ralentissement. Vous pouvez faire plus de pauses pendant que vous parlez ou vous pouvez trébucher sur des mots courants. Demandez à votre famille et à vos amis s'ils remarquent une différence dans votre discours. Si vous êtes préoccupé par votre discours, envisagez de vous enregistrer en train de parler et laissez votre médecin vous écouter.
    • Au fur et à mesure que la maladie de Huntington progresse, vous risquez de perdre la capacité de parler.
    • N'oubliez pas que les troubles de l'élocution peuvent être le signe de nombreux troubles différents, notamment une tumeur au cerveau, la maladie de Parkinson ou la maladie de Lyme. Même si vous devriez toujours consulter un neurologue, vérifiez également les autres symptômes.
    Vous avez soit la maladie de Huntington
    Si vous êtes porteur du gène, vous avez soit la maladie de Huntington, soit vous la développerez éventuellement.
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    Observez tout changement dans la mémoire, le jugement ou la concentration. La maladie de Huntington peut affecter la rapidité avec laquelle vous pensez ou portez des jugements. Vous remarquerez peut-être qu'il est plus difficile de vous souvenir des choses ou vous pouvez parfois vous sentir désorienté et confus.
    • Cela peut être une chose difficile à juger par vous-même. Si un ami ou un membre de votre famille vient vous voir avec des inquiétudes concernant vos capacités cognitives, consultez un médecin.
    • Chez les personnes de moins de 20 ans, vous remarquerez peut-être une baisse ou un changement soudain des performances scolaires.
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    Vérifiez tout changement de comportement ou de santé mentale. L'anxiété, l'irritabilité, l'apathie, l'agitation et la dépression peuvent tous être des signes de la maladie de Huntington. Gardez un œil sur les changements dans votre comportement. Écrire dans un journal peut vous aider à suivre votre humeur et votre état émotionnel.
    • Par exemple, vous pourriez déclarer que vous vous sentez très en colère ou irritable un certain jour. Cela peut vous aider à trouver des modèles s'ils existent. Même si vous n'êtes pas diagnostiqué avec la maladie de Huntington, ce journal peut aider un thérapeute à vous diagnostiquer ou à vous traiter.
    • Huntington peut provoquer des sentiments suicidaires. Si vous vous sentez suicidaire, demandez de l'aide. Appelez une hotline suicide pour parler à quelqu'un. Aux États-Unis, appelez le 1-800-273-8255. Au Royaume-Uni, appelez le 116123 et en Australie, appelez le 13 11 14.
    • Si vous commencez à ressentir des hallucinations, de la paranoïa ou une psychose, consultez un médecin dès que possible.
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    Obtenez de l'aide pour les crises chez les personnes de moins de 20 ans. La maladie de Huntington juvénile partage les mêmes symptômes que la maladie de Huntington de l'adulte, mais de nombreux jeunes peuvent également avoir des crises. Si vous ou quelqu'un d'autre développez des convulsions, consultez immédiatement un médecin.
    • La maladie de Huntington juvénile est une forme plus rapide et plus agressive de la maladie.

Méthode 2 sur 3: atteindre un diagnostic médical

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    Demandez une référence à un neurologue. Bien que votre médecin traitant puisse reconnaître les symptômes de la maladie de Huntington, un neurologue est généralement celui qui diagnostique et traite la maladie. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un neurologue.
    • Bien que vous puissiez consulter un neurologue que vous trouvez vous-même, vous aurez peut-être besoin de la référence à des fins d'assurance.
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    Faites un examen physique pour tester vos habiletés motrices. Le neurologue peut vous examiner visuellement à la recherche de mouvements involontaires et de contractions. Ils peuvent observer votre démarche pendant que vous marchez ou tester vos réflexes.
    • Informez votre médecin si vous présentez normalement des symptômes de la maladie de Huntington à la maison. C'est le bon moment pour montrer à votre médecin toutes les notes ou enregistrements que vous avez conservés de vos symptômes.
    • Si vous êtes diagnostiqué avec la maladie de Huntington, votre médecin peut utiliser un système de notation appelé le fonctionnement total de capacité nominale de déterminer à quel stade vous êtes.
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    Passez un scanner ou une IRM de votre cerveau. Votre médecin peut vous envoyer dans un centre de radiologie ou un hôpital pour ce test. Suivez les instructions du technicien et restez immobile pendant le scan. Cette analyse peut montrer à votre médecin s'il y a eu des changements dans la structure de votre cerveau ou si une autre condition est à l'origine de vos symptômes.
    • Les scintigraphies cérébrales peuvent ne montrer aucun changement dans les premiers stades de la maladie. Si vous venez de commencer à présenter des symptômes, votre médecin peut attendre avant de faire une analyse.
    La maladie de Huntington comporte 5 stades qui peuvent vous aider à déterminer si vous pouvez vivre de façon
    La maladie de Huntington comporte 5 stades qui peuvent vous aider à déterminer si vous pouvez vivre de façon autonome ou non.
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    Testez votre sang pour rechercher le gène qui cause la maladie de Huntington. Un conseiller en génétique prélèvera un échantillon de sang et l'enverra à un laboratoire pour voir si vous portez le gène défectueux. Si vous êtes porteur du gène, vous avez soit la maladie de Huntington, soit vous la développerez éventuellement.
    • Si vous ne présentez pas de symptômes de la maladie de Huntington, vous pouvez toujours passer le test génétique pour voir si vous êtes porteur du gène. Toute personne porteuse du gène développera la maladie de Huntington à un moment donné. Tout le monde ne veut pas savoir s'il est porteur du gène. Si vous êtes sur la clôture, parlez à un conseiller en génétique des avantages et des inconvénients de connaître cette information.
    • Un test génétique peut parfois être utilisé pour confirmer votre diagnostic de maladie de Huntington. Même si vous présentez déjà des symptômes, votre médecin peut vous le recommander.
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    Consultez un psychiatre pour une évaluation mentale. Étant donné que la maladie de Huntington peut affecter votre santé mentale, votre médecin ou votre neurologue peut vous envoyer consulter un psychiatre pour des tests supplémentaires. Parlez au psychiatre de tout symptôme d'anxiété, de dépression ou de colère.
    • La dépression et le trouble bipolaire peuvent être courants avec la maladie de Huntington. Si vous recevez un diagnostic de l'un d'entre eux, votre psychiatre traitera ces conditions séparément de votre maladie de Huntington, en utilisant des médicaments et une psychothérapie.

Méthode 3 sur 3: passer aux étapes suivantes

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    Renseignez-vous sur la maladie de Huntington. La maladie de Huntington est progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave progressivement avec le temps. La maladie de Huntington comporte 5 stades qui peuvent vous aider à déterminer si vous pouvez vivre de façon autonome ou non.
    • Au cours des 2 premières étapes, vous pouvez être pleinement fonctionnel au travail et à la maison, bien que vous puissiez avoir des problèmes de trébuchement, de tremblement ou de mémoire accrus.
    • Au stade intermédiaire, vous pourriez avoir besoin d'aide pour certaines tâches et activités quotidiennes, comme la cuisine ou la gestion des finances. Certaines personnes peuvent encore vivre seules.
    • Au cours des 2 dernières étapes, vous pouvez perdre la capacité de marcher, de manger ou de vivre seul. Vous pourriez avoir besoin de soins 24 heures sur 24. Dans la toute dernière étape, vous pouvez être transféré dans un hospice.
    • Tout le monde ressent les symptômes différemment. La maladie peut évoluer différemment pour vous que pour les autres.
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    Discutez avec votre neurologue d'un plan de traitement personnalisé. Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie de Huntington. Le traitement est conçu pour aider à minimiser vos symptômes et à améliorer votre qualité de vie. Votre neurologue peut toutefois vous prescrire une combinaison de médicaments, tels que des bloqueurs de la dopamine, des antidépresseurs, des antipsychotiques ou des stabilisateurs de l'humeur.
    • Votre médicament dépendra de vos symptômes spécifiques ou du stade de la maladie. Les médicaments qui fonctionnent à un stade précoce peuvent perdre leur efficacité dans les stades ultérieurs.
    • Si vous prenez d'autres médicaments, faites-les approuver par votre médecin, car vous pourriez devenir plus sensible aux médicaments avec le temps.
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    Consultez un orthophoniste s'il devient difficile de parler. À mesure que la maladie progresse, il peut devenir de plus en plus difficile de parler et de manger. Un orthophoniste peut vous aider à continuer à parler clairement ou vous apprendre à communiquer autrement. Ils peuvent également fournir un soutien pour manger.
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    Consultez un ergothérapeute pour vous aider à marcher et à bouger. Un ergothérapeute peut fournir des conseils et de l'aide lorsqu'il devient plus difficile de marcher ou de contrôler les mouvements. Votre médecin peut vous référer à un ergothérapeute.
    • L'ergothérapeute peut vous aider à garder le contrôle sur les tâches de base, comme vous nourrir ou aller aux toilettes, au fur et à mesure que la maladie progresse.
    • Le thérapeute peut également suggérer d'utiliser des outils pour vous aider à vous déplacer, comme des mains courantes ou des ustensiles spéciaux pour manger.
    Vous pouvez trouver un groupe de soutien pour la maladie de Huntington via la Huntington's Disease Society
    Aux États-Unis, vous pouvez trouver un groupe de soutien pour la maladie de Huntington via la Huntington's Disease Society of Europe: http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources.
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    Recevez des conseils en santé mentale tout au long du processus. Parce qu'il n'y a pas de remède contre la maladie de Huntington, cela peut être une maladie difficile à vivre. Le counseling peut vous aider à faire face à la maladie au fur et à mesure qu'elle progresse. Demandez une référence à un psychologue qui peut fournir une psychothérapie.
    • Les groupes de soutien sont également une excellente option. Aux États-Unis, vous pouvez trouver un groupe de soutien pour la maladie de Huntington via la Huntington's Disease Society of Europe: http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources.
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    Faites des plans pour les soins de fin de vie. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington ont tendance à vivre environ 10 à 15 ans après le diagnostic. Vers la fin, vous pourriez perdre votre indépendance et nécessiter des soins constants. Même s'il peut être difficile d'y penser, parlez à votre médecin et à vos proches de vos souhaits en matière de soins de fin de vie.
    • Envisagez de faire un testament biologique qui énonce vos souhaits une fois que vous n'êtes plus capable de prendre vos propres décisions.
    • Ce peut être une bonne idée de mettre de l'ordre dans d'autres affaires en même temps. Demandez à un avocat de rédiger un testament pour votre succession ou de faire connaître vos souhaits concernant un enterrement.

Conseils

  • Le traitement de la maladie de Huntington implique généralement une équipe de médecins. Bien que ces spécialistes soient disponibles dans la plupart des régions, vous pouvez également rechercher un centre d'excellence de la Société européenne de la maladie de Huntington pour vous aider à trouver une équipe.

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Avis de non-responsabilité médicale Le contenu de cet article n'est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un examen, un diagnostic ou un traitement. Vous devez toujours contacter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant de commencer, de modifier ou d'arrêter tout type de traitement de santé.
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